# Síndrome com polipose mista, hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157794
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de polipose mista hereditária (HMPS) descreve uma doença do intestino grosso herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de uma mistura de pólipos adenomatosos e juvenis hiperplásicos, atípicos que estão associados a um risco aumentado de desenvolver câncer colorretal se não forem tratados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Raro (<5%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica juvenil** — HPO: HP:0012198 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Frequente (79-30%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Ocasional (29-5%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Raro (<5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Muito frequente (99-80%))
- **Polipose colônica hiperplásica** — HPO: HP:0012183 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438

## Genes associados (2)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GREM1** — Gremlin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that may play an important role during carcinogenesis and metanephric kidney organogenesis, as a BMP antagonist required for early limb outgrowth and patterning in maintaining the FGF4-SHH fe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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