# Síndrome com polipose mista, hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157794
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de polipose mista hereditária (HMPS) é uma doença rara que causa o crescimento simultâneo de diferentes tipos de pólipos no intestino grosso e no reto desde a infância. Os principais sinais percebidos pela família incluem sangramentos nas fezes, episódios de anemia e possíveis dores ou alterações no abdome. O acompanhamento preventivo regular é indispensável porque esses pólipos aumentam significativamente o risco de desenvolvimento de câncer colorretal ao longo da vida. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo oficial de tratamento (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, devendo a assistência ser realizada nos serviços públicos de referência em gastroenterologia e genética.

## Descrição clínica

A síndrome de polipose mista hereditária (HMPS) descreve uma doença do intestino grosso herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de uma mistura de pólipos adenomatosos e juvenis hiperplásicos, atípicos que estão associados a um risco aumentado de desenvolver câncer colorretal se não forem tratados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Raro (<5%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica juvenil** — HPO: HP:0012198 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Frequente (79-30%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Ocasional (29-5%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Raro (<5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Muito frequente (99-80%))
- **Polipose colônica hiperplásica** — HPO: HP:0012183 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438

## Genes associados (2)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GREM1** — Gremlin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that may play an important role during carcinogenesis and metanephric kidney organogenesis, as a BMP antagonist required for early limb outgrowth and patterning in maintaining the FGF4-SHH fe

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06342440** [RECRUITING]: Early Detection of Advanced Adenomas and Colorectal Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06342440
- **NCT07797127** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Effects of Routine Phase I Periodontal Therapy on Clinical Parameters and Levels of Gremlin-1, CTHRC1, and Tenascin-C in Gingival Crevicular Fluid and Peri-Implant Sulcular Fluid in Individuals With Periodontitis and Peri-Implantitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07797127
- **NCT07461246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246
- **NCT06687005** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Comparative Analysis of Gremlin-1, Syndecan-4 and IL-1 Beta Levels in Gingival Crevicular Fluid Among İndividuals With Periodontal Health and Stage III Periodontitis, Considering Both Smokers and Non-Smokers, Before and After Non-Surgical Periodontal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687005
- **NCT06753604** [COMPLETED]: Gremlin-1 and Wagner Classification: Potential Biomarker for Amputation in Diabetic Foot Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06753604
- **NCT04103333** [COMPLETED]: Angelman Syndrome (AS) Biomarker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04103333
- **NCT03694275** [COMPLETED]: A Multicenter, Open-label, Pilot Study of Soticlestat (TAK-935/OV935) in Participants With 15Q Duplication Syndrome (Dup 15q) or Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Deficiency Disorder (ARCADE STUDY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03694275
- **NCT06447961** [UNKNOWN]: PSYLIVED: the Psychological Impacts of Living With an Inherited Colorectal Cancer Predisposition Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06447961
- **NCT05307679** [TERMINATED]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Basmisanil Treatment in Children Aged 2-14 Years With Dup15q Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05307679

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de polipose mista hereditária?

Trata-se de uma condição genética rara do intestino grosso caracterizada pelo aparecimento misto de pólipos adenomatosos, juvenis e hiperplásicos. Essa multiplicidade de lesões aumenta de maneira relevante o risco de câncer de cólon e reto caso não haja remoção e acompanhamento médico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157794); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome com polipose mista é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela está ligada a mutações nos genes BMPR1A e GREM1, podendo ser transmitida de pais para filhos com 50% de chance para cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157794); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As manifestações mais comuns englobam sangramento anormal nas evacuações (hematoquezia) e o surgimento de anemia refratária. Também são observados múltiplos pólipos intestinais e retais, intussuscepção e predisposição a tumores gastrointestinais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado oferecido pela rede pública concentra-se na realização de consultas, acompanhamento endoscópico e cirurgias de prevenção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157794); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da comprovação de múltiplos pólipos de diferentes tipos histológicos no exame do intestino grosso. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes nos genes BMPR1A e GREM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157794); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20mixed%20polyposis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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