# Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-combinada-de-fibrose-pulmonar-com-enfisema
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300564
- **CID-10**: J84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema, conhecida como CPFE, é uma condição respiratória rara que tem início na idade adulta. Ela é classificada nos registros de saúde com os códigos ORPHA 300564 e CID-10 J84.1, e o seu padrão de transmissão genética é tido como não aplicável. No exterior, existe medicamento aprovado pelo FDA como o treprostinil, mas a doença não conta com PCDT ou remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado pelos serviços médicos da rede de saúde com base nas necessidades pulmonares individuais.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada pela coexistência de fibrose pulmonar e enfisema, levando a dispneia progressiva e tosse. Afeta principalmente fumantes e idosos, com prognóstico variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TYVASO (TREPROSTINIL)

## Perguntas frequentes

### A Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos médicos oficiais para a síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema. O manejo envolve o acompanhamento médico contínuo e a avaliação funcional dos pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300564); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21238/index); [3] Acoustic evaluation of pirfenidone on patients with combined pulmonary fibrosis emphysema syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28268982/)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética é catalogado como não aplicável pelas bases de dados de doenças raras. Não existem genes específicos causadores identificados nas plataformas Orphanet e GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300564); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21238/index)

### Em que idade a síndrome costuma se manifestar?

A idade de início descrita nas fontes médicas especializadas é a idade adulta. Por essa razão, a condição não é alvo de exames de triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300564)

### O SUS oferece tratamento com remédios para a CPFE?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados cadastrados. O paciente deve buscar orientação na rede do SUS para suporte clínico pulmonar individual.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta condição?

Nos Estados Unidos, o medicamento TYVASO (TREPROSTINIL) possui aprovação pelo FDA associada à doença. Essa aprovação em agência internacional não significa que a terapia seja dispensada na rede pública brasileira.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: TYVASO (TREPROSTINIL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Combined%20pulmonary%20fibrosis-emphysema%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-combinada-de-fibrose-pulmonar-com-enfisema
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