# Síndrome congênita de infecção-like intrauterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1229
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome congênita de infecção-like intrauterina é uma doença genética muito rara que se inicia antes ou logo após o nascimento. Ela provoca alterações neurológicas significativas, como cabeça menor que o esperado (microcefalia), pontos de calcificação no cérebro e crises convulsivas. Embora os sintomas pareçam infecções contraídas na gestação, os testes laboratoriais não encontram nenhum vírus ou bactéria infecciosa. No SUS, não existem medicamentos específicos para curar a condição, mas estão disponíveis procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Doença mendeliana caracterizada pela presença de microcefalia e calcificações intracranianas ao nascimento acompanhadas de atraso neurológico, convulsões e um curso clínico semelhante ao observado em pacientes após infecção intrauterina por Toxoplasma gondii, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes simplex (denominada síndrome TORCH) ou outros agentes, apesar de testes repetidos revelarem a ausência de qualquer agente infeccioso conhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Síndrome do desconforto respiratório agudo** — HPO: HP:0033677
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Diferenciação corticomedular renal anormal** — HPO: HP:0005932
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina._

## Genes associados (3)

- **OCLN** — Occludin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in the formation and regulation of the tight junction (TJ) paracellular permeability barrier. It is able to induce adhesion when expressed in cells lacking tight junctions (Microbial i
- **USP18** — Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interferon-induced ISG15-specific protease that plays a crucial role for maintaining a proper balance of ISG15-conjugated proteins in cells (PubMed:11788588). Regulates protein ISGylation by efficient
- **STAT2** — Signal transducer and activator of transcription 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and activator of transcription that mediates signaling by type I interferons (IFN-alpha and IFN-beta). Following type I IFN binding to cell surface receptors, Jak kinases (TYK2 and J

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 28 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 27 sintomas em comum
- [Déficit de UPS18](https://raras.org/doenca/481665) — ORPHA:481665 — 26 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 24 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 24 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 23 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Pseudo-TORCH?

A síndrome é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, e não por infecções. Mutações em genes como OCLN, USP18 e STAT2 estão associadas ao quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1229); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os principais achados ao nascimento são a microcefalia e as calcificações cerebrais observadas em exames de imagem. O bebê também pode apresentar crises convulsivas, espasticidade muscular e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Pseudo-TORCH tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas neurológicos e suporte respiratório ou renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou PCDT específico para a condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico exige a comprovação da ausência de infecções congênitas por meio de sorologias negativas repetidas. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 16 painéis moleculares registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1229); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudo-TORCH%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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