# Síndrome congênita de infecção-like intrauterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1229
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita é caracterizada pela presença de microcefalia e calcificações intracranianas ao nascimento, acompanhadas por atraso neurológico, convulsões e um curso clínico semelhante ao visto em doentes após infecção intrauterina por Toxoplasma gondii, ou por outros agentes infecciosos, como rubéola, citomegalovírus ou Herpes simples (chamada síndrome TORCH), apesar de testes repetidos não detectarem qualquer agente infeccioso conhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Síndrome do desconforto respiratório agudo** — HPO: HP:0033677
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Diferenciação corticomedular renal anormal** — HPO: HP:0005932
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina._

## Genes associados (3)

- **OCLN** — Occludin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in the formation and regulation of the tight junction (TJ) paracellular permeability barrier. It is able to induce adhesion when expressed in cells lacking tight junctions (Microbial i
- **USP18** — Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interferon-induced ISG15-specific protease that plays a crucial role for maintaining a proper balance of ISG15-conjugated proteins in cells (PubMed:11788588). Regulates protein ISGylation by efficient
- **STAT2** — Signal transducer and activator of transcription 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and activator of transcription that mediates signaling by type I interferons (IFN-alpha and IFN-beta). Following type I IFN binding to cell surface receptors, Jak kinases (TYK2 and J

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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