# Síndrome Cooks

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cooks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1487
- **CID-10**: Q84.6
- **OMIM**: OMIM:106995 — https://omim.org/entry/106995

## Descrição clínica

A síndrome de Cooks é uma condição que causa problemas na formação, afetando as estruturas da ponta dos dedos e resultando no desenvolvimento incompleto ou na ausência total das unhas e dos ossos da ponta dos dedos. Geralmente, mais da metade dos dedos são afetados, e os polegares podem ter uma aparência mais similar à dos outros dedos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005793
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06094127** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Zenith Thoracic Alpha (ZTA) Post-Market Data Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06094127
- **NCT02043691** [RECRUITING]: Evaluation of the Cook Custom Aortic Endograft, the Zenith t-Branch Endovascular Graft, and Surgeon-Modified Endograft in Treating Aortic Pathologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02043691

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cooks. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cooks
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