# Síndrome Cooks

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cooks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1487
- **CID-10**: Q84.6
- **OMIM**: OMIM:106995 — https://omim.org/entry/106995

## Em linguagem simples

A **Síndrome Cooks** é uma condição genética muito rara que causa alterações na formação das unhas e dos ossos da ponta dos dedos das mãos e dos pés desde o nascimento. Geralmente, as pessoas com a síndrome apresentam unhas ausentes ou pouco desenvolvidas e dedos encurtados, podendo os polegares ter um formato incomum. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, e o quadro **não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras** do Ministério da Saúde. No SUS, o suporte aos pacientes é estruturado por meio de procedimentos de reabilitação física voltados a doenças raras para auxiliar na funcionalidade diária.

## Descrição clínica

A síndrome de Cooks é uma condição que causa problemas na formação, afetando as estruturas da ponta dos dedos e resultando no desenvolvimento incompleto ou na ausência total das unhas e dos ossos da ponta dos dedos. Geralmente, mais da metade dos dedos são afetados, e os polegares podem ter uma aparência mais similar à dos outros dedos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005793
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 8 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Cooks tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome de Cooks, pois se trata de uma condição congênita de formação estrutural dos membros. O manejo concentra-se em intervenções de suporte e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1487)

### A Síndrome Cooks é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança classificada como autossômica dominante. Estudos genéticos também identificaram variações e rearranjos cromossômicos regulatórios associados à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34821995/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Cooks?

Os primeiros sinais são visíveis logo ao nascer, com a ausência total ou má formação das unhas (anoníquia ou distrofia ungueal). Também é comum observar dedos encurtados nas mãos e nos pés, além de alterações anatômicas nos polegares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Cooks pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1487); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Cooks?

O diagnóstico é conduzido a partir do exame clínico das mãos, pés e traços craniofaciais no período neonatal. Exames de imagem e testes genéticos, como sequenciamento do exoma ou FISH, podem auxiliar no diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cooks. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cooks
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