# Síndrome Cooper-Jabs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cooper-jabs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1488 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1488
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:209770 — https://omim.org/entry/209770

## Em linguagem simples

A Síndrome Cooper-Jabs é uma condição genética congênita extremamente rara que provoca alterações no desenvolvimento de diferentes órgãos e partes do corpo. Ao nascer, o bebê pode apresentar o canal do ouvido fechado, perda de audição, defeito no septo do coração e o ânus em uma posição mais para frente do que o normal. Com o crescimento, as crianças costumam ter tônus muscular reduzido, dificuldades ortopédicas e deficiência intelectual. Não existem remédios específicos no SUS ou no mundo para curar a condição, mas a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Cooper-Wang-Jabs é uma condição em que a pessoa nasce com várias alterações no corpo. Ela se caracteriza por: o canal do ouvido ser fechado; um buraco no coração; o ânus em uma posição mais para frente do normal; pé torto leve; e dificuldades intelectuais.  Essa síndrome foi descrita apenas uma vez, em duas irmãs.  A forma como é transmitida geneticamente é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar um gene alterado tanto do pai quanto da mãe para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Cooper-Jabs?

A síndrome tem herança genética classificada muito provavelmente como autossômica recessiva. Contudo, o gene causal específico ou mutação responsável ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1488); [2] OMIM 209770 (https://www.omim.org/entry/209770)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os achados marcantes ao nascer incluem atresia do canal auditivo externo com perda auditiva condutiva e defeito no septo ventricular do coração. Também são observados ânus em posição anterior, alterações craniofaciais e possíveis hérnias diafragmática ou umbilical.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cooper-Jabs tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Cooper-Jabs?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica das anomalias físicas e congênitas presentes desde o período neonatal. Exames complementares como cariótipo, teste por FISH, sequenciamento de exoma e 1 teste genético registrado no GTR auxiliam na caracterização.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553938/)

### A Síndrome Cooper-Jabs tem cura?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos curativos aprovados para a condição. O manejo concentra-se em cirurgias reparadoras para as malformações anatômicas e acompanhamento multidisciplinar de suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cooper-Jabs. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cooper-jabs
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