# Síndrome Cooper-Jabs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cooper-jabs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1488 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1488
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:209770 — https://omim.org/entry/209770

## Descrição clínica

A síndrome de Cooper-Wang-Jabs é uma condição em que a pessoa nasce com várias alterações no corpo. Ela se caracteriza por: o canal do ouvido ser fechado; um buraco no coração; o ânus em uma posição mais para frente do normal; pé torto leve; e dificuldades intelectuais.  Essa síndrome foi descrita apenas uma vez, em duas irmãs.  A forma como é transmitida geneticamente é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar um gene alterado tanto do pai quanto da mãe para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cooper-Jabs. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cooper-jabs
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