# Síndrome coração-mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228184
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome coração-mão refere-se a um grupo de doenças congênitas caracterizadas por malformações dos membros superiores e do coração. Até o momento, a síndrome coração-mão compreende as seguintes síndromes raras; síndrome de Holt-Oram; síndrome coração-mão tipo 2; síndrome coração-mão tipo 3; síndrome da mão cardíaca, tipo esloveno, polegar braquidactilia longo; e persistência do canal arterial-válvula aórtica bicúspide - anomalias da mão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO)

- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aplasia da falange média da mão** — HPO: HP:0010239
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao._

## Genes associados (3)

- **TBX5** — T-box transcription factor TBX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation (PubMed:25725155, PubMed:25963046, PubMed:26917986, PubMed:2703564
- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07268859** [RECRUITING]: Effect of Fan Application in Preventing Ticagrelor-Associated Dyspnea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07268859
- **NCT06077175** [COMPLETED]: HAND MASSAGE AFTER ACUTE CORONARY SYNDROME — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06077175
- **NCT05365282** [RECRUITING]: Association Between Radial Artery Intervention and Development of Neuropathy in the Hand - A Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05365282
- **NCT02920346** [COMPLETED]: Prospective Maternal Surveillance of SSA (Sjögren Syndrome A) Positive Pregnancies Using a Hand-held Fetal Heart Rate Monitor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02920346
- **NCT02959281** [WITHDRAWN]: Bioimpedance and Hand-held Echocardiographay for Clinical Decision-making in Treatment of Cardio-renal Syndrome Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02959281

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 121 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2) — ORPHA:1350 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome coração-mão. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao
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