# Síndrome coração-mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228184
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome coração-mão** é um grupo de doenças congênitas raras que envolve alterações no desenvolvimento do coração e das mãos ou braços. Entre os sinais mais visíveis estão mudanças no formato e tamanho dos polegares ou dos dedos, além de irregularidades nos batimentos do coração decorrentes de **arritmias**. A condição tem relação com alterações em genes específicos, como o **TBX5**, **MYH8** e **LMNA**. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, de modo que o cuidado clínico e cirúrgico é conduzido individualmente pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome coração-mão refere-se a um grupo de doenças congênitas caracterizadas por malformações dos membros superiores e do coração. Até o momento, a síndrome coração-mão compreende as seguintes síndromes raras; síndrome de Holt-Oram; síndrome coração-mão tipo 2; síndrome coração-mão tipo 3; síndrome da mão cardíaca, tipo esloveno, polegar braquidactilia longo; e persistência do canal arterial-válvula aórtica bicúspide - anomalias da mão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO)

- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aplasia da falange média da mão** — HPO: HP:0010239
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao._

## Genes associados (3)

- **TBX5** — T-box transcription factor TBX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation (PubMed:25725155, PubMed:25963046, PubMed:26917986, PubMed:2703564
- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 121 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2) — ORPHA:1350 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome coração-mão?

A síndrome coração-mão tem causas genéticas relacionadas a alterações no desenvolvimento embrionário do coração e dos membros. Estão catalogados como relacionados a essas alterações os genes **TBX5**, **MYH8** e **LMNA**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228184); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nas mãos?

Entre os achados mais frequentes estão a ausência ou tamanho reduzido do polegar, curvatura nos dedos e dedos unidos por pele ou osso. Também podem ocorrer encurtamento do quarto metacarpo, presença de dedos a mais e rigidez articular nos membros superiores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome coração-mão tem cura?

Não há registro de tratamento curativo definitivo para a síndrome nos catálogos científicos consultados. A abordagem médica concentra-se na cirurgia reparadora dos membros e na intervenção sobre arritmias e malformações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228184); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20573/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Electrical disorders in atrial septal defect: genetics and heritability. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30305944/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome coração-mão?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para esse código. Apesar disso, os pacientes recebem acompanhamento e intervenções cirúrgicas e cardiológicas pela rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação entre as alterações musculoesqueléticas visíveis e as anomalias da estrutura ou do ritmo cardíaco. O sequenciamento genético pode ser empregado para identificar mutações em genes como TBX5, havendo mais de 1220 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228184); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Holt-Oram Syndrome: Hands are the Clue to the Diagnosis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31681553/); [20] ClinVar — 1221 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome coração-mão. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao
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