# Síndrome coração-mão tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1350
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome coração-mão tipo 2** é uma condição rara que atinge os ossos dos braços e das mãos junto com o funcionamento do coração. A família costuma notar desde o nascimento ou infância dedos curtos, diferenças no tamanho dos braços e alterações no ritmo dos batimentos cardíacos. Embora não haja um medicamento que cure a doença, o acompanhamento médico ajuda a proteger o coração e a cuidar do movimento dos membros. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação e exames genéticos em sua rede.

## Descrição clínica

A síndrome coração-mão tipo 2 é uma síndrome coração-mão extremamente rara descrita em duas famílias até o momento, que se caracteriza por malformações dos membros superiores (braquitelefalangia tipo D, deltóides hipoplásicos, leve encurtamento do quarto e quinto metacarpos em alguns indivíduos, anomalias esqueléticas no úmero, rádio, ulna e ossos tenares) e arritmias cardíacas (ritmos juncionais e fibrilação atrial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 10 sintomas em comum
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- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome coração-mão tipo 2?

Os genes específicos causadores da síndrome coração-mão tipo 2 ainda não foram identificados nem catalogados nas bases científicas oficiais. A condição é extremamente rara, tendo sido relatada apenas em duas famílias até o presente momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1350)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e na infância, destacando-se alterações no comprimento dos dedos e ossos dos braços. Podem surgir também alterações no ritmo do coração, como ritmos juncionais e fibrilação atrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1350); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome coração-mão tipo 2?

Não existe cura catalogada para a síndrome coração-mão tipo 2 nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença aprovados. O cuidado concentra-se no manejo clínico das arritmias e na reabilitação motora para melhora da funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1350)

### A Síndrome coração-mão tipo 2 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não disponibiliza medicamentos específicos em PCDT para a condição, mas oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1350); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica ortopédica dos membros superiores combinada ao exame do ritmo cardíaco. Existem 73 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, além de exames de cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1350); [19] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Heart-hand%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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