# Síndrome coração-mão tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1350
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por malformações dos membros superiores (braquitelefalangia tipo D, deltoides hipoplásicos, encurtamento ligeiro do quarto e quinto metacarpos em alguns doentes, anomalias esqueléticas no úmero, rádio, cúbito e ossos tenares) e arritmias cardíacas (ritmos juncionais e fibrilhação auricular). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 9 sintomas em comum
- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 9 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 8 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 8 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 7 sintomas em comum
- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome coração-mão tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1350