# Síndrome coração-mão tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1342
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:140450 — https://omim.org/entry/140450

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por defeito de condução cardíaca (doença do nodo sinudal, bloqueio de ramo) e braquidactilia, afetando principalmente as falanges médias de ambas as mãos, em conjunto com um ossículo extra na falange proximal de ambos os dedos indicadores. As anomalias nos pés são mais subtis. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A2](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2) — ORPHA:93396 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 3 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 3 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Bakrania-Ragge](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge) — ORPHA:139471 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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