# Síndrome coração-mão tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1342 - **CID-10**: Q87.2 - **OMIM**: OMIM:140450 — https://omim.org/entry/140450 ## Em linguagem simples A síndrome coração-mão tipo 3 é uma condição genética extremamente rara que combina problemas no ritmo do coração com alterações no formato dos dedos. A família costuma notar, desde o nascimento, dedos mais curtos nas mãos e a presença de um pequeno ossinho extra nos dedos indicadores. No coração, a condição pode provocar alterações elétricas como a síndrome do seio doente e bloqueios na condução dos batimentos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o acompanhamento. ## Descrição clínica A síndrome coração-mão tipo 3 é uma síndrome coração-mão muito rara, descrita até o momento em três membros de uma família espanhola, que se caracteriza por um defeito de condução cardíaca (seio doente, bloqueio de ramo) e braquidactilia, semelhante à braquidactilia tipo C das mãos, afetando principalmente as falanges médias em conjunto com um ossículo extra na falange proximal de ambos os dedos indicadores. As anormalidades nos pés são mais sutis. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704 - **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum - [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum - [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 4 sintomas em comum - [Braquidactilia tipo A2](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2) — ORPHA:93396 — 3 sintomas em comum - [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 3 sintomas em comum - [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 3 sintomas em comum - [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Bakrania-Ragge](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge) — ORPHA:139471 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome coração-mão tipo 3? Trata-se de uma síndrome malformativa genética muito rara que associa defeitos elétricos no coração a encurtamentos ósseos nas mãos. A condição foi descrita originalmente em membros de uma família espanhola e se manifesta desde o período neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1342) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os principais sinais incluem alterações no ritmo cardíaco, como síndrome do seio doente e bloqueio de ramo. Nas mãos, ocorrem braquidactilia, encurtamento da falange média dos dedos, ossículo adicional nos indicadores e desvio ulnar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome coração-mão tipo 3 é hereditária? Sim, a literatura científica descreve que a condição possui um padrão de herança autossômica dominante. Entretanto, os genes causais específicos responsáveis por essa alteração ainda não foram identificados ou catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1342); [2] OMIM 140450 (https://www.omim.org/entry/140450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo exame médico minucioso das mãos e pela investigação de arritmias cardíacas. Para investigação genética complementar, existem 67 testes registrados no exterior e procedimentos diagnósticos como exoma e cariótipo previstos no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1342); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Heart-hand%20syndrome%20type%203) ### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome coração-mão tipo 3? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras para auxiliar no suporte funcional. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe cura ou medicamento específico aprovado? Não há terapia curativa ou medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais ou pela Anvisa para a síndrome. O manejo médico é voltado para o controle dos distúrbios de condução cardíaca e acompanhamento do desenvolvimento das mãos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1342); [2] OMIM 140450 (https://www.omim.org/entry/140450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome coração-mão tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1342