# Síndrome corneo-dermato-ósseo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-corneo-dermato-osseo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3194
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122440 — https://omim.org/entry/122440

## Em linguagem simples

A síndrome corneo-dermato-ósseo é uma doença genética muito rara que atinge conjuntamente os olhos, a pele e os ossos desde o nascimento ou a primeira infância. A pessoa afetada pode apresentar ardência nos olhos, grande sensibilidade à luz, pele espessada nas mãos e nos pés, além de dedos curtos e baixa estatura acentuada. A condição tem padrão de herança autossômico dominante, mas o gene específico causador ainda não foi catalogado pela ciência. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o acompanhamento visa amenizar os desconfortos visuais, cutâneos e dentários.

## Descrição clínica

A síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie é caracterizada por alterações epiteliais da córnea (associadas a fotofobia e ardor e lacrimejamento), hiperqueratose palmoplantar difusa, onicólise distal, braquidactilia, baixa estatura, problemas dentários e parto prematuro. Foi descrita em sete indivíduos de três gerações de uma família. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 7 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome corneo-dermato-ósseo?

A síndrome corneo-dermato-ósseo possui transmissão genética autossômica dominante documentada em famílias ao longo de gerações. No entanto, o gene específico responsável pelo desenvolvimento do quadro ainda não foi catalogado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3194); [2] OMIM 122440 (https://www.omim.org/entry/122440)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais proeminentes envolvem problemas na superfície da córnea com fotofobia e lacrimejamento. Além disso, os indivíduos costumam apresentar ceratodermia palmoplantar, braquidactilia, baixa estatura grave e alterações nos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome corneo-dermato-ósseo tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos modificadores da doença aprovados até o momento. Os cuidados médicos são focados no alívio sintomático dos desconfortos nos olhos, na pele e no acompanhamento da saúde dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há dispensação de remédios específicos para ela por meio de um protocolo próprio no SUS, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se principalmente na avaliação clínica detalhada dos sinais oculares, dermatológicos e ósseos desde a infância. Existem testes genéticos no exterior cadastrados no NCBI GTR que auxiliam na exclusão de outras síndromes com características semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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