# Síndrome corneo-dermato-ósseo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-corneo-dermato-osseo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3194
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122440 — https://omim.org/entry/122440

## Descrição clínica

A síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie é caracterizada por alterações epiteliais da córnea (associadas a fotofobia e ardor e lacrimejamento), hiperqueratose palmoplantar difusa, onicólise distal, braquidactilia, baixa estatura, problemas dentários e parto prematuro. Foi descrita em sete indivíduos de três gerações de uma família. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 6 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial) — ORPHA:2511 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 6 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 6 sintomas em comum
- [Pleonoesteose de Leri](https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri) — ORPHA:2900 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome corneo-dermato-ósseo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-corneo-dermato-osseo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-corneo-dermato-osseo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3194