# Síndrome corno occipital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/198
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:304150 — https://omim.org/entry/304150

## Em linguagem simples

A síndrome do corno occipital é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, considerada uma forma mais branda da doença de Menkes. Ela afeta a capacidade do corpo de transportar e utilizar o cobre, gerando redução dos níveis desse mineral e da proteína ceruloplasmina no sangue. Entre os sinais mais comuns percebidos pelas famílias estão o atraso no crescimento, cabelos retorcidos, frouxidão ou excesso de pele e alterações esqueléticas. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o atendimento focado em suporte clínico e exames laboratoriais.

## Descrição clínica

A síndrome do corno occipital (SHO) é uma forma leve da doença de Menkes (MD), uma síndrome caracterizada por neurodegeneração progressiva e distúrbios do tecido conjuntivo devido a um defeito no transporte de cobre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/4)
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequência: 5/5)
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Tortuosidade da artéria carótida** — HPO: HP:0005302
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 3/4)
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequência: 4/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Carcinoma de bexiga** — HPO: HP:0002862
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequência: 4/5)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso púbico** — HPO: HP:0003172 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital._

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zycubo (COPPER HISTIDINATE)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04977388** [COMPLETED]: NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Adult Survivors of Menkes Disease and Occipital Horn Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04977388
- **NCT00811785** [COMPLETED]: Molecular Bases of Response to Copper Treatment in Menkes Disease, Related Phenotypes, and Unexplained Copper Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00811785

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 24 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 24 sintomas em comum
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- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome corno occipital é uma doença hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X decorrente de mutações no gene ATP7A. Por essa razão, ela afeta principalmente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/198); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Case Report: A male newborn with occipital horn syndrome (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR932731/); [11] Case Report: A male newborn with occipital horn syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39544917/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais podem surgir logo na fase neonatal ou na infância, incluindo atraso de crescimento e diarreia crônica. Também são frequentes alterações no cabelo, como pili torti, além de episódios de convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/198); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome corno occipital?

O diagnóstico envolve a verificação de níveis baixos de cobre e de ceruloplasmina no sangue e a avaliação de alterações ósseas. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados à análise de mutações no gene ATP7A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578804/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não, a síndrome do corno occipital não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos padronizados e dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo ofertados exames diagnósticos e suporte clínico geral.
- Fontes: [6] Classification and differential diagnosis of Wilson's disease. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31179300/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum tratamento aprovado no exterior?

Nos Estados Unidos, a agência reguladora FDA aprovou o Zycubo (copper histidinate) para pacientes com essa condição. No entanto, essa aprovação é externa e não significa que o medicamento esteja registrado ou disponível no sistema de saúde brasileiro.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Zycubo (COPPER HISTIDINATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Occipital%20horn%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome corno occipital. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital
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