# Síndrome corno occipital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/198
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:304150 — https://omim.org/entry/304150

## Descrição clínica

A síndrome do corno ocipital (OHS) é uma forma ligeira da doença de Menkes (MD, ver este termo), uma síndrome caracterizada por neurodegeneração progressiva e alterações do tecido conjuntivo devido a um defeito no transporte do cobre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/4)
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequência: 5/5)
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Tortuosidade da artéria carótida** — HPO: HP:0005302
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 3/4)
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequência: 4/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Carcinoma de bexiga** — HPO: HP:0002862
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequência: 4/5)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso púbico** — HPO: HP:0003172 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital._

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04977388** [COMPLETED]: NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Adult Survivors of Menkes Disease and Occipital Horn Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04977388
- **NCT00811785** [COMPLETED]: Molecular Bases of Response to Copper Treatment in Menkes Disease, Related Phenotypes, and Unexplained Copper Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00811785

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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