# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93268 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93268
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:269860 — https://omim.org/entry/269860

## Descrição clínica

A síndrome de costelas curtas e polidactilia (SCPP), tipo Beemer-Langer, é uma forma muito rara de SCPP que se desenvolve antes ou logo após o nascimento. Ela se caracteriza por um tórax (peito) curto e estreito, com as costelas na horizontal. Outras características nos ossos incluem ossos da bacia (ilíacos) pequenos, ossos longos e finos (tubulares) curtos, curvatura dos ossos longos e, raramente, dedos extras nos lados das mãos ou pés (polidactilia pré e pós-axial). Problemas no cérebro são comuns, e já foram relatados alguns casos de lábio leporino, ausência de órgãos genitais internos e cistos nos rins, nas vias da bile e no pâncreas. A condição costuma ser fatal em pouco tempo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Displasia torácica** — HPO: HP:0006644
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer._

## Genes associados (2)

- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 29 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 20 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93268