# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93268 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93268
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:269860 — https://omim.org/entry/269860

## Em linguagem simples

A síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer, é uma condição genética rara que se manifesta antes ou logo após o nascimento. Ela provoca alterações no esqueleto, especialmente um tórax curto e estreito com costelas curtas, além de poder atingir membros, face e órgãos internos. Por comprometer gravemente a respiração e o desenvolvimento fetal, trata-se de uma síndrome de evolução rápida que frequentemente causa a perda do bebê. Não há medicamentos curativos, mas o SUS disponibiliza procedimentos para investigação diagnóstica, incluindo o sequenciamento genético e suporte assistencial.

## Descrição clínica

A síndrome de costelas curtas e polidactilia (SCPP), tipo Beemer-Langer, é uma forma muito rara de SCPP que se desenvolve antes ou logo após o nascimento. Ela se caracteriza por um tórax (peito) curto e estreito, com as costelas na horizontal. Outras características nos ossos incluem ossos da bacia (ilíacos) pequenos, ossos longos e finos (tubulares) curtos, curvatura dos ossos longos e, raramente, dedos extras nos lados das mãos ou pés (polidactilia pré e pós-axial). Problemas no cérebro são comuns, e já foram relatados alguns casos de lábio leporino, ausência de órgãos genitais internos e cistos nos rins, nas vias da bile e no pâncreas. A condição costuma ser fatal em pouco tempo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Displasia torácica** — HPO: HP:0006644
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer._

## Genes associados (2)

- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 29 sintomas em comum
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- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 23 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 20 sintomas em comum
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- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Estudos genéticos associam a síndrome a alterações em genes do transporte intraflagelar, como o IFT122 e o IFT80.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os sinais mais característicos são o tórax curto e estreito e a presença de costelas curtas em posição horizontal. Também podem surgir dedos extras (polidactilia), alterações na face, malformações cerebrais e cistos em órgãos abdominais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93268); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos aprovados ou dispensados para reverter as alterações esqueléticas da síndrome. O cuidado médico concentra-se em medidas de suporte clínico intensivo e acolhimento perinatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93268); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo clínico (PCDT) no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação na rede de atenção especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia durante a gestação e confirmado no exame físico e radiológico pós-natal. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo 18 testes moleculares registrados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93268); [10] Radiological and histopathological features of short rib‑polydactyly syndrome type III and id (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33846808/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20rib-polydactyly%20syndrome%2C%20Beemer-Langer%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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