# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-majewski
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93269
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de polidactilia de Majewski, também conhecida como polidactilia com condrodistrofia neonatal tipo I, síndrome de costelas curtas e polidactilia tipo II, e síndrome de costelas curtas-polidactilia, é uma forma letal de nanismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia com tórax estreito, polissindactilia, tíbias desproporcionalmente curtas, displasia torácica, pulmões hipoplásicos e insuficiência respiratória. Anomalias associadas incluem abdômen protuberante, braquidactilia, faces peculiares, epiglote hipoplásica, defeitos cardiovasculares, cistos renais e também anomalias genitais. O óbito ocorre antes ou no momento do nascimento. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Polissindactilia do hálux** — HPO: HP:0005873
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Displasia torácica** — HPO: HP:0006644
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Encurtamento desproporcional da tíbia** — HPO: HP:0005766
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888
- **Polissindactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0005817
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054

## Genes associados (3)

- **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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