# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93270
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:613091 — https://omim.org/entry/613091

## Descrição clínica

Uma distrofia torácica que causa asfixia, ou seja, uma má-formação no tórax que dificulta gravemente a respiração. Essa condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene DYNC2H1. Essa mutação precisa afetar ambas as cópias do gene (uma herdada do pai e outra da mãe), podendo ser do mesmo tipo nas duas cópias (condição homozigótica) ou de tipos diferentes (condição heterozigótica composta). O gene DYNC2H1 está localizado na região 11q22 do cromossomo 11.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do subtálamo** — HPO: HP:0010984
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan._

## Genes associados (5)

- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel
- **DYNC2I1** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **DYNC2I2** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 74 sintomas em comum
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- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 25 sintomas em comum
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- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan
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