# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93271
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:613091 — https://omim.org/entry/613091

## Descrição clínica

Uma má-formação grave do tórax que impede a respiração adequada, causada por uma alteração (mutação) nas duas cópias do gene DYNC2H1, que está localizado no cromossomo 11q22.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Esporões acetabulares** — HPO: HP:0010454
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895 (Frequência: 12/20)
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716 (Frequente (79-30%))
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff._

## Genes associados (5)

- **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel
- **DYNC2I2** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **DYNC2I1** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff
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