# Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93271
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: OMIM:613091 — https://omim.org/entry/613091

## Em linguagem simples

A síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff é uma condição genética rara que gera má-formação no tórax e alterações no esqueleto, dificultando a respiração da criança. Ela se manifesta desde a gestação ou logo após o nascimento e costuma ser notada por dedos extras nas mãos e pés, além de membros mais curtos e possíveis alterações renais. A causa decorre de mutações genéticas herdadas de ambos os pais em genes como o DYNC2H1, essenciais para o transporte de nutrientes e estruturas celulares. Não há medicamentos específicos que revertam o quadro, e o SUS disponibiliza suporte clínico e procedimentos de reabilitação para doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

Uma má-formação grave do tórax que impede a respiração adequada, causada por uma alteração (mutação) nas duas cópias do gene DYNC2H1, que está localizado no cromossomo 11q22.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Esporões acetabulares** — HPO: HP:0010454
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895 (Frequência: 12/20)
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716 (Frequente (79-30%))
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff._

## Genes associados (5)

- **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel
- **DYNC2I2** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **DYNC2I1** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 74 sintomas em comum
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- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 30 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 25 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff?

A síndrome é causada por mutações genéticas nas duas cópias de genes específicos, com destaque para o DYNC2H1 localizado no cromossomo 11q22. Outros genes também associados a essa condição incluem o IFT80, WDR35, DYNC2I1 e DYNC2I2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição se manifesta quando a criança recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93271)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais sinais incluem caixa torácica estreita com costelas curtas e horizontais, além de encurtamento dos membros. Frequentemente são identificados dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia), bem como possíveis acometimentos renais e fenda facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento aprovado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicação curativa dispensada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do esqueleto e na realização de testes genéticos específicos. O SUS contempla procedimentos diagnósticos de base genética, como o sequenciamento completo do exoma, para identificação das variantes patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93271); [15] Whole exome sequencing, clinical exome or targeted gene panels: what to choose for suspected lethal skeletal d (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36123010/); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20rib-polydactyly%20syndrome%2C%20Verma-Naumoff%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff
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