# Síndrome Costello

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-costello
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3071
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:218040 — https://omim.org/entry/218040

## Descrição clínica

A Síndrome de Costello (SC) é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela é caracterizada por dificuldade em crescer e ganhar peso, baixa estatura, atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, articulações mais frouxas, pele macia e traços faciais distintos. É comum haver problemas no coração e no sistema nervoso, e há um risco maior de desenvolver certos tipos de tumores ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Carcinoma de bexiga** — HPO: HP:0002862
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Linfangiectasia** — HPO: HP:0031842
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-costello._

## Genes associados (2)

- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **LRRC56** — Leucine-rich repeat-containing protein 56 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of dynein arms

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT05361811** [RECRUITING]: Acceptance and Commitment Therapy for Caregivers of Children With a RASopathy: An Internal Pilot Feasibility Study and Follow-up Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361811
- **NCT04395495** [RECRUITING]: RASopathy Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395495
- **NCT05761314** [RECRUITING]: Solid Tumors in RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05761314
- **NCT06331117** [RECRUITING]: Effect of RAS/MAPK Pathway Hyperactivation on Growth' and Bone' Profile of the RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06331117
- **NCT07005297** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Genetics Branch Eligibility Screening Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07005297
- **NCT06355622** [UNKNOWN]: Prevalence and Characterization of Pain in RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06355622
- **NCT02812511** [COMPLETED]: Pathophysiology Analysis of "Costello Syndrome" on Cellular Models — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02812511

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Costello. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-costello
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