# Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2036 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2036
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:181270 — https://omim.org/entry/181270

## Em linguagem simples

A Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo é uma condição genética rara caracterizada por alterações na pele do couro cabeludo, orelhas pouco desenvolvidas e ausência das mamas. Os primeiros sinais são notados já ao nascimento e decorrem de alterações genéticas que seguem um padrão de transmissão autossômico dominante. Além das marcas físicas externas, podem ocorrer alterações nos rins e no sistema urinário, além de problemas nos olhos como catarata. O acompanhamento é voltado para os sintomas e suporte multiprofissional, embora a condição ainda não conste na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo é caracterizada por três características principais: áreas de pele sensível, avermelhada e sem pelos no couro cabeludo (presentes ao nascer e que cicatrizam durante a infância); orelhas que se destacam, mas são pouco desenvolvidas, com a parte externa (pavilhão auditivo) quase ausente; e a ausência das duas mamas (seios). Até o momento, trinta casos foram descritos. Alterações nos rins e no sistema urinário, assim como catarata, também foram observadas. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/17)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Raro (<5%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequência: 2/17)
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Frequência: 9/9)
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Frequência: 1/12)
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Frequência: 29/29)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Frequência: 1/17)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 8/14)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 11/20)
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequência: 6/19)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/17)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/17)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequência: 7/12)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/12)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 4/15)
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Muito frequente (99-80%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Antítrago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011251 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo._

## Genes associados (1)

- **KCTD1** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May repress the transcriptional activity of AP-2 family members, including TFAP2A, TFAP2B and TFAP2C to various extent

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 20 sintomas em comum
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- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo?

A condição é causada por alterações no gene KCTD1, responsável pela produção da proteína BTB/POZ domain-containing protein KCTD1. Sua transmissão segue o padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2036); [2] OMIM 181270 (https://www.omim.org/entry/181270); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A BTB extension and ion-binding domain contribute to the pentameric structure and TFAP2A binding of KCTD1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39191250/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais estão presentes logo no período neonatal e incluem lesões sem cabelo no couro cabeludo (aplasia cutis congênita). Também são evidentes ao nascimento alterações no formato das orelhas e a ausência completa das mamas ou mamilos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2036); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das características clínicas no nascimento e na investigação de órgãos internos, especialmente os rins. A confirmação molecular pode ser realizada por testes genéticos do gene KCTD1, contando com testes registrados no GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2036); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579981/)

### A Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais afetados para os filhos com uma probabilidade de 50% em cada gravidez. Também existem casos decorrentes de mutações novas na família, caracterizando quadros esporádicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2036); [2] OMIM 181270 (https://www.omim.org/entry/181270); [15] Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Rare Sporadic Presentation. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41160101/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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