# Síndrome coxo-podo-rotuliana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1509
- **CID-10**: Q74.1
- **OMIM**: OMIM:147891 — https://omim.org/entry/147891

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada pela associação de aplasia ou hipoplasia patelar, anomalias pélvicas e malformações dos pés, com ou sem hipertensão arterial pulmonar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipoplasia do trocanter menor** — HPO: HP:0008801
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/15)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Sinostose talocalcânea** — HPO: HP:0005682
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 15/15)
- **Epífises femorais capitais amplas** — HPO: HP:0008784
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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