# Síndrome coxo-podo-rotuliana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1509
- **CID-10**: Q74.1
- **OMIM**: OMIM:147891 — https://omim.org/entry/147891

## Em linguagem simples

A **Síndrome coxo-podo-rotuliana**, conhecida também pela sigla **SPS**, é uma alteração congênita rara que afeta a formação dos ossos dos joelhos, bacia e pés. O sinal mais evidente é ter a rótula do joelho muito pequena ou ausente, além de possíveis desalinhamentos no quadril e sola do pé plana. Ela é uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene **TBX4**. Não existem remédios específicos para curar a condição, mas o acompanhamento ortopédico e as sessões de reabilitação oferecidas pelo SUS ajudam a proteger as articulações e manter a mobilidade.

## Descrição clínica

A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Epífises femorais capitais amplas** — HPO: HP:0008784
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 15/15)
- **Sinostose talocalcânea** — HPO: HP:0005682
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/15)
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia do trocanter menor** — HPO: HP:0008801
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 12 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 9 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 8 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 8 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 8 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome coxo-podo-rotuliana?

É uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas, pés e bacia. Seu sinal característico é o subdesenvolvimento ou a falta da rótula do joelho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1509); [2] OMIM 147891 (https://www.omim.org/entry/147891); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome coxo-podo-rotuliana é hereditária?

Sim, ela possui herança genética autossômica dominante associada ao gene TBX4. Uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de transmitir a mutação a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1509); [2] OMIM 147891 (https://www.omim.org/entry/147891); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos ossos e articulações?

Destacam-se a rótula pequena ou ausente, a luxação da patela e a displasia do quadril. Podem ocorrer também pé plano, coxa vara e fusões ósseas nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado no exame clínico, em radiografias ou ressonância das articulações e na confirmação genética. Existem 12 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a identificação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1509); [7] Magnetic Resonance Imaging Findings in Small Patella Syndrome (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26955616/); [14] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583746/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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