# Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cranio-digital-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1514
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:312860 — https://omim.org/entry/312860

## Em linguagem simples

A Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara observada desde o nascimento. Ela provoca união dos dedos das mãos ou dos pés, traços faciais característicos, queixo pequeno e deficiência intelectual. A doença não conta com remédios específicos ou PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome Craniodigital com Deficiência Intelectual é caracterizada pela união dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia), características faciais específicas (uma expressão de quem está sempre assustado ou surpreso, nariz pequeno e pontudo, queixo pequeno - micrognatia, cílios longos e escuros e sobrancelhas marcadas), e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual?

É uma síndrome malformativa congênita muito rara que se manifesta logo no período neonatal. Ela se caracteriza pela junção dos dedos (sindactilia), alterações na fisionomia e comprometimento intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, os modos de herança documentados para a condição são autossômico recessivo e recessivo ligado ao X. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram isolados nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1514); [2] OMIM 312860 (https://www.omim.org/entry/312860)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais mais visíveis incluem dedos unidos nas mãos e nos pés, cabeça com formato achatado (braquicefalia) e queixo pequeno. Também são frequentes o excesso de pelos pelo corpo, cílios longos, sobrancelhas grossas e atraso no desenvolvimento intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos preconizados. O SUS oferece suporte por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte da avaliação clínica detalhada das malformações faciais e digitais da criança. O diagnóstico pode ser apoiado por procedimentos genéticos disponíveis na tabela do SUS, como cariótipo e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cranio-digital-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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