# Síndrome cranio-facial-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cranio-facial-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3241
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:125230 — https://omim.org/entry/125230

## Em linguagem simples

A Síndrome cranio-facial-surdez é uma condição congênita e extremamente rara que combina a perda auditiva de nascença com características físicas particulares no rosto. Entre os sinais visíveis que os pais costumam observar estão a parte de cima do nariz mais larga, abas nasais pequenas, queixo ou lados da face desiguais e alterações na língua ou nos dentes. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o acompanhamento médico e as intervenções de reabilitação ajudam a tratar cada sintoma apresentado. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento exclusivo, a criança tem direito a exames diagnósticos e a atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome Craniofacial da Surdez é caracterizada pela combinação de surdez congênita (de nascença) e características faciais distintas, como: assimetria facial, a parte de cima do nariz mais larga e as abas do nariz pequenas. Ela foi descrita em duas pessoas (pai e filha) de uma mesma família judia. Perda de cabelo nas têmporas também foi observada. A transmissão parecia ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotricose temporal** — HPO: HP:0004524 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome cranio-facial-surdez?

Os relatos médicos iniciais sugerem uma herança autossômica dominante a partir de observações em pai e filha. Contudo, o gene responsável por essa condição ainda não foi descoberto ou catalogado pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3241); [2] OMIM 125230 (https://www.omim.org/entry/125230)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem surdez neurossensorial desde o nascimento. Além disso, notam-se traços faciais característicos como assimetria na face, a ponte do nariz alargada e a ponta da língua dividida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome cranio-facial-surdez tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico medicamentoso específico. Entretanto, o SUS oferece suporte por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento das malformações faciais e auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3241); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se primariamente na identificação dos achados físicos craniofaciais e no exame auditivo ao nascer. Existem 103 testes genéticos registrados na plataforma GTR para apoiar a investigação molecular e diferencial do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 103 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe cura para a Síndrome cranio-facial-surdez?

Não há cura definitiva conhecida para a condição e nenhum medicamento tem aprovação para tratá-la diretamente. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico para minimizar o impacto da deficiência auditiva e das alterações na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3241); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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