# Síndrome cranio-facial-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cranio-facial-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3241
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:125230 — https://omim.org/entry/125230

## Descrição clínica

A Síndrome Craniofacial da Surdez é caracterizada pela combinação de surdez congênita (de nascença) e características faciais distintas, como: assimetria facial, a parte de cima do nariz mais larga e as abas do nariz pequenas. Ela foi descrita em duas pessoas (pai e filha) de uma mesma família judia. Perda de cabelo nas têmporas também foi observada. A transmissão parecia ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotricose temporal** — HPO: HP:0004524 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316
- **NCT00106977** [COMPLETED]: Clinical Study of Muenke Syndrome (FGFR3-Related Craniosynostosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106977

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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