# Síndrome cranio-micromélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cranio-micromelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1524
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 602558 — https://omim.org/entry/602558

## Em linguagem simples

A síndrome cranio-micromélico é uma condição congênita extremamente rara descrita em bebês e crianças pequenas. As alterações costumam se manifestar desde o nascimento ou nos primeiros períodos da infância. A doença não possui um PCDT próprio nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado médico é voltado ao suporte dos sintomas, podendo contar com serviços de reabilitação e exames diagnósticos ofertados na rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrómica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, sub-ossificação do crânio com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relatadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas podem também ser observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome cranio-micromélico?

Até o momento, os genes específicos responsáveis pela síndrome cranio-micromélico não estão identificados nas bases de dados internacionais. O tipo exato de herança genética também permanece não definido pela literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1524); [2] OMIM 602558 (https://www.omim.org/entry/602558)

### Quais os primeiros sinais da síndrome cranio-micromélico?

As manifestações da síndrome têm início reconhecido clinicamente no período neonatal e durante a infância. Descrições de quadros com alterações congênitas ao nascimento constam em publicações científicas especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1524); [10] Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalie (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533844/); [11] Craniomicromelic syndrome: first report in a male. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21337684/)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais especializados. No SUS, constam procedimentos como o cariótipo, pesquisa por FISH, sequenciamento completo do exoma e dosagem de alfa-fetoproteína. Existem mais de 17 mil testes genéticos registrados globalmente no NCBI GTR voltados à investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1524); [10] Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalie (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533844/); [15] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniomicromelic%20syndrome)

### A síndrome cranio-micromélico tem tratamento pelo SUS?

A síndrome cranio-micromélico não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos com base no PCDT vigente analisado. No entanto, a rede pública disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1524); [13] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para a síndrome?

Não constam medicamentos aprovados especificamente pela ANVISA, FDA ou EMA catalogados para a síndrome cranio-micromélico. O acompanhamento médico é individualizado e focado no suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1524); [10] Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalie (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533844/); [11] Craniomicromelic syndrome: first report in a male. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21337684/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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