# Síndrome craniofacial-cubital-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-cubital-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293843
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome 3MC descreve uma doença rara que afeta o desenvolvimento e que unificou condições genéticas com características parecidas, antes conhecidas como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels.  Ela é caracterizada por uma variedade de problemas no desenvolvimento, que incluem: características faciais distintas (como olhos mais afastados um do outro do que o normal, pálpebras estreitas e caídas, e sobrancelhas arqueadas), fenda labial e/ou no céu da boca, fechamento antecipado dos ossos da cabeça (crânio), dificuldades de aprendizagem, ossos do antebraço (rádio e ulna) grudados, e alterações nos órgãos genitais, rins e bexiga.  Outros achados menos comuns relatados são: alterações na parte da frente do olho, problemas no coração (como um "furinho" entre as câmaras, chamado de comunicação interventricular), um pequeno apêndice na região final da coluna (próximo ao cóccix), hérnia umbilical (quando o umbigo fica saltado para fora) ou onfalocele (uma condição mais grave em que os órgãos abdominais se projetam para fora do umbigo, cobertos por uma membrana fina), e separação dos músculos da barriga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Agenesia parcial do músculo abdominal** — HPO: HP:0005243
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Fístula auricular** — HPO: HP:0030025
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Depressão periumbilical** — HPO: HP:6000808
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-cubital-renal._

## Genes associados (3)

- **MASP1** — Mannan-binding lectin serine protease 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Precursor of a serum protease that activates the complement pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens
- **COLEC11** — Collectin-11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lectin that plays a role in innate immunity, apoptosis and embryogenesis (PubMed:21258343, PubMed:23954398, PubMed:25912189). Calcium-dependent lectin that binds self and non-self glycoproteins presen
- **COLEC10** — Collectin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that binds to various sugars: galactose > mannose = fucose > N-acetylglucosamine > N-acetylgalactosamine (PubMed:10224141). Acts as a chemoattractant, probably involved in the regulation of cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 32 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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