# Síndrome craniofacial-surdez-mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-surdez-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1529
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:122880 — https://omim.org/entry/122880

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfias faciais (incluindo perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, fendas palpebrais pequenas e inclinadas para baixo, com inclinação antimongólica, nariz hipoplásico com ponta em botão e narinas em fenda e boca pequena e contraída), défice auditivo/surdez neurossensorial profunda e anomalias das mãos, tais como desvio ulnar e contraturas da mão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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