# Síndrome craniofacial-surdez-mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-surdez-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1529
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:122880 — https://omim.org/entry/122880

## Em linguagem simples

A síndrome craniofacial-surdez-mão é uma condição genética extremamente rara que surge já no período neonatal. Ela provoca alterações no formato do rosto, perda de audição profunda e desvios nas articulações das mãos e dos dedos. Não existem remédios específicos voltados para curar a síndrome, mas o SUS oferece atendimentos de reabilitação e exames genéticos. A doença não faz parte de um protocolo clínico oficial próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelas equipes de apoio e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome da surdez craniofacial-mão (CDHS) é um distúrbio autossômico dominante, descrito em uma família até o momento, caracterizado por características faciais características (perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, pequenas fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz hipoplásico com ponta de botão e narinas em forma de fenda, boca pequena '' franzida ''), surdez neurossensorial profunda e desvios ulnares e contraturas da mão. Acredita-se que a CDHS seja uma variante alélica da síndrome de Waardenburg que pode ser distinguida desta última por seus achados de imagem e características faciais distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome craniofacial-surdez-mão?

A condição é causada por mutações que afetam o gene PAX3, responsável pela produção da proteína Pax-3. Ela é herdada de acordo com um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1529); [2] OMIM 122880 (https://www.omim.org/entry/122880); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam características faciais como face plana, nariz curto e boca estreita. Além disso, manifestam deficiência auditiva neurossensorial profunda e desvios articulares com contraturas nas mãos e nos punhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1529); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamentos aprovados especificamente para a condição. O manejo envolve suporte terapêutico e medidas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1529)

### Existe PCDT ou medicamento pelo SUS?

A síndrome craniofacial-surdez-mão não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o SUS não dispensa tratamentos medicamentosos para a doença, embora forneça atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1529); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das alterações craniofaciais, da audição e dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1529)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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