# Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacioesqueletico-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163979
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300712 — https://omim.org/entry/300712

## Em linguagem simples

A síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida. Ela costuma causar alterações no formato da cabeça, do rosto e do esqueleto, além de atraso no desenvolvimento e graus variáveis de comprometimento cognitivo. Embora não exista um medicamento que cure a síndrome nem protocolo clínico (PCDT) próprio, o SUS oferece suporte por meio de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome craniofaciosquelética de deficiência intelectual ligada ao X é uma deficiência intelectual sindrômica rara, hereditária, caracterizada por anormalidades craniofaciais e esqueléticas em associação com deficiência intelectual leve em mulheres e letalidade pós-natal precoce em homens. Além do comprometimento cognitivo leve, as mulheres apresentam microcefalia, baixa estatura, características esqueléticas e giro extra do lobo temporal. Nos homens, foram relatados comprometimento do crescimento intrauterino e anomalias cardíacas e urogenitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacioesqueletico-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento específico aprovado para esta condição rara. O cuidado é direcionado ao alívio dos sinais clínicos e ao atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163979); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

A síndrome é descrita como uma condição genética ligada ao cromossomo X nos catálogos médicos. No entanto, o mecanismo exato de transmissão genética ainda consta classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163979); [2] OMIM 300712 (https://www.omim.org/entry/300712)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros achados podem surgir na gestação ou logo após o nascimento, com retardo do crescimento intrauterino e formato craniofacial característico. Alterações como atraso no desenvolvimento, fontanelas amplas, queixo recuado e fissura no céu da boca também costumam ser notadas cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163979); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados por protocolo para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e em exames genéticos laboratoriais. Na tabela do SUS, encontram-se exames para investigar a condição, como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163979); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 558 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacioesqueletico-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
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