# Síndrome craniofaciofrontodigital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-craniofaciofrontodigital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363705
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:114620 — https://omim.org/entry/114620

## Em linguagem simples

A **síndrome craniofaciofrontodigital** é uma condição genética congênita extremamente rara que afeta a formação da face, ossos, pele e coração. A família pode notar alterações físicas desde o nascimento, como cabeça grande, testa protuberante, pele frouxa ou enrugada e mãos com juntas flexíveis. A criança também pode ter um atraso leve no aprendizado e necessitar de cuidados com o coração e a respiração. Não há um medicamento específico que cure a condição, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

Craniofaciofrontodigital é uma síndrome rara de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por deficiência intelectual leve, baixa estatura, anomalias cardíacas, características dismórficas leves (macrocefalia, testa proeminente, hipertelorismo, exoftalmia), cútis laxa, hiperfrouxidão articular, palmas e solas enrugadas e anomalias esqueléticas (sela túrcica, costelas largas e pequenos corpos vertebrais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Raro (<5%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Raro (<5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose sacral** — HPO: HP:0004532 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (<5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Ocasional (29-5%))
- **Ramos anômalos da artéria carótida interna** — HPO: HP:0005314 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-craniofaciofrontodigital._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome craniofaciofrontodigital?

A causa molecular exata ainda não foi identificada e não há gene catalogado para esta síndrome. O modo como a condição é herdada também permanece classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363705)

### A síndrome craniofaciofrontodigital tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem remédios específicos aprovados para reverter a síndrome. O tratamento é focado no controle dos sintomas e em intervenções para apoiar o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363705); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem formato distinto da cabeça e face, como testa saliente e olhos afastados. Também costumam chamar a atenção a frouxidão da pele e das articulações, além de mãos aumentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363705); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com remédios para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver fármacos específicos para a patologia, a lista do SUS não preconiza medicamentos para ela. O atendimento ocorre por meio de acompanhamento clínico geral e serviços de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos traços físicos e ósseos por um médico especialista. Exames laboratoriais e genéticos disponíveis, como sequenciamento do exoma e cariótipo, auxiliam no diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363705); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniofaciofrontodigital%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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