# Síndrome Crigler-Najjar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79234
- **CID-10**: E80.5
- **OMIM**: OMIM:218800 — https://omim.org/entry/218800

## Em linguagem simples

A Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 é uma doença genética rara e grave do fígado, causada pela falta de uma enzima responsável por eliminar a bilirrubina. Desde os primeiros dias de vida, os bebês apresentam icterícia (pele e olhos amarelados) intensa e duradoura. O acúmulo dessa substância no corpo traz risco de complicações no sistema nervoso, como o kernicterus e convulsões. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS, sendo o cuidado coordenado pela rede de saúde especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 (SNC1) é a forma mais grave de SNC, um distúrbio hereditário da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizado por hiperbilirrubinemia neonatal grave não conjugada devido à ausência completa de bilirrubina glucuronosiltransferase (BGT) hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/1)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 58/58)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Crigler-Najjar](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar) — ORPHA:205 — 17 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 17 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 9 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo IIi](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iii) — ORPHA:263487 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Crigler-Najjar tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene UGT1A1, transmitidas de forma autossômica recessiva. Essas mutações levam à ausência total da enzima hepática necessária para conjugar e eliminar a bilirrubina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79234); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal, manifestando-se por icterícia (pele e olhos amarelados) intensa e prolongada. Os exames laboratoriais confirmam uma hiperbilirrubinemia não conjugada persistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta enfermidade nos catálogos vigentes.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação clínica da hiperbilirrubinemia neonatal e da icterícia grave. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares do gene UGT1A1, havendo 23 testes registrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606278/)

### A Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 pode afetar o cérebro?

Sim, os altos níveis de bilirrubina não conjugada podem provocar kernicterus e encefalopatia. Isso pode resultar em convulsões, hipotonia do lactente, deficiência auditiva e atraso no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crigler-Najjar tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1
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