# Síndrome Crigler-Najjar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79234
- **CID-10**: E80.5
- **OMIM**: OMIM:218800 — https://omim.org/entry/218800

## Descrição clínica

Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizada por hiperbilirrubinemia neonatal não conjugada grave devido à ausência completa de UDP-glucuronosiltransferase 1A1 hepática. A doença manifesta-se clinicamente com icterícia neonatal, isolada, grave e permanente com risco permanente de encefalopatia bilirrubínica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/1)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 58/58)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06641154** [RECRUITING]: Gene Therapy for Crigler Najjar Syndrome Type I (AlphaCN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06641154
- **NCT06518005** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of GNT0003 Following Imlifidase Pre-treatment in Severe Crigler-Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06518005
- **NCT03466463** [RECRUITING]: Gene Therapy for Severe Crigler Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03466463
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03343756** [TERMINATED]: HepaStem Long-Term Safety Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03343756
- **NCT03223194** [TERMINATED]: Gene Transfer Clinical Study in Crigler-Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03223194
- **NCT01765283** [COMPLETED]: Safety Study of HepaStem for the Treatment of Urea Cycle Disorders (UCD) and Crigler-Najjar Syndrome (CN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01765283
- **NCT02051049** [COMPLETED]: Long-term Safety Follow-up Study of Patients Having Received HepaStem (SAF001) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02051049
- **NCT03078881** [COMPLETED]: Clinical Assessment Study in Crigler-Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03078881
- **NCT02302690** [COMPLETED]: Immunity Against AAV in Crigler Najjar Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02302690

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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