# Síndrome Crigler-Najjar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79235
- **CID-10**: E80.5
- **OMIM**: OMIM:606785 — https://omim.org/entry/606785

## Em linguagem simples

A Síndrome Crigler-Najjar tipo 2 é uma condição genética rara que altera a maneira como o fígado processa a bilirrubina. Por causa dessa alteração na enzima hepática, a família geralmente percebe **icterícia** (pele e olhos amarelados) desde os primeiros meses de vida do bebê. Trata-se de uma forma considerada mais branda que a síndrome de tipo 1, apresentando atividade enzimática residual no fígado. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento médico ser feito pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (SNC2) é um distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e indutível da bilirrubina glucuronosiltransferase (GT) hepática. CNS2 é uma forma mais branda de SNC que CNS1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/7)
- **Atividade reduzida da UDP-glicuronil-transferase tecidual** — HPO: HP:6000617
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Crigler-Najjar](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar) — ORPHA:205 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Crigler-Najjar tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1) — ORPHA:79234 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia) — ORPHA:309854 — 4 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 4 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de alfa-1 antitripsina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina) — ORPHA:60 — 4 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 4 sintomas em comum
- [Atresia biliar isolada](https://raras.org/doenca/30391) — ORPHA:30391 — 4 sintomas em comum
- [Eliptocitose hereditária](https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria) — ORPHA:288 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Crigler-Najjar tipo 2?

A síndrome é causada por alterações no gene UGT1A1, responsável por produzir a enzima hepática UDP-glucuronosyltransferase 1A1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem variantes genéticas correspondentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79235); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Crigler-Najjar tipo 2?

Os primeiros sinais costumam surgir na fase neonatal ou na infância. O sinal mais marcante é a **icterícia** (pele e olhos amarelados) e a icterícia neonatal prolongada decorrente do acúmulo de hiperbilirrubinemia não conjugada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79235); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá por meio da constatação de hiperbilirrubinemia não conjugada no sangue com transaminases hepáticas normais. A confirmação pode ser realizada por teste genético que analisa variantes no gene UGT1A1, existindo 1 teste específico listado no repositório NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606277/)

### Existe tratamento para a Síndrome Crigler-Najjar tipo 2 dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não constam medicamentos catalogados como dispensados especificamente pelo SUS para a condição, devendo o acompanhamento ocorrer na rede de saúde pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Crigler-Najjar tipo 2 tem cura?

A condição é um distúrbio genético congênito crônico decorrente da atividade reduzida da enzima hepática. Não há medicamentos ou ensaios clínicos curativos com aprovação formal catalogados na base de dados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79235)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crigler-Najjar tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-2
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