# Síndrome Crigler-Najjar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79235
- **CID-10**: E80.5
- **OMIM**: OMIM:606785 — https://omim.org/entry/606785

## Descrição clínica

Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina, caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e induzível da UDP-glicuronosiltransferase 1A1 hepática. As manifestações clínicas são de icterícia neonatal isolada com risco de desenvolver encefalopatia bilirrubínica mais tarde na vida devido a fatores desencadeantes como stress ou infeção.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/7)
- **Atividade reduzida da UDP-glicuronil-transferase tecidual** — HPO: HP:6000617
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Crigler-Najjar](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar) — ORPHA:205 — 6 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crigler-Najjar tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-2
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