# Síndrome Crisponi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crisponi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1545 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1545
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: OMIM:272430 — https://omim.org/entry/272430

## Em linguagem simples

A Síndrome Crisponi é uma doença genética muito rara que se manifesta logo no início da vida do bebê. Ela causa rigidez e contrações nos músculos, dedos dobrados, alterações no formato do rosto e crises intensas de febre sem infecção aparente. A criança costuma apresentar muita dificuldade para se alimentar e episódios de falta de ar graves que demandam atenção médica constante. Não existe um remédio que cure a síndrome, e ela não conta com um protocolo de tratamento (PCDT) próprio no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Crisponi (SC) é uma doença grave caracterizada por contrações musculares ao nascimento, hipertermia intermitente, anomalias faciais e camptodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-crisponi._

## Genes associados (2)

- **CRLF1** — Cytokine receptor-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CLCF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). May also play a regulatory role in the immune system
- **CLCF1** — Cardiotrophin-like cytokine factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CRLF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). Also stimulates B-cells. Binds to and activates the ILST/gp130 recep

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05925907** [UNKNOWN]: Cross-cultural Adaptation of the 'Cold Intolerance Severity Score' (CISS) to the Dutch Language. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05925907
- **NCT01834105** [UNKNOWN]: Molecular Mechanism of POP Kidney Yin Deficiency Syndrome From the Interventional Effects of CLCF1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01834105

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Crisponi?

É uma condição genética rara caracterizada por contrações musculares congênitas, febre intermitente, problemas de sucção e alterações na face e nos dedos. Os sinais iniciam-se no período neonatal e exigem cuidados médicos imediatos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1545); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Crisponi é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica recessiva ligada a alterações nos genes CRLF1 e CLCF1. Para desenvolver a síndrome, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1545); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os pais e a equipe médica costumam notar rigidez corporal, dedos curvados (camptodactilia) e crises inexplicadas de elevação da temperatura. Dificuldade intensa para mamar e crises de insuficiência respiratória também surgem precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1545); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Central apneas in a case of Crisponi syndrome (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17921063/); [12] Neonatal paroxysmal trismus and camptodactyly: The Crisponi syndrome (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15637710/)

### A Síndrome Crisponi tem cura ou tratamento específico no SUS?

A doença não possui cura e não há PCDT publicado pelo Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Crisponi?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do recém-nascido e na realização de exames genéticos moleculares. Existem 16 testes genéticos catalogados internacionalmente para detectar alterações causadoras nos genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1545); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592990/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crisponi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crisponi
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