# Síndrome Cronkhite-Canada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cronkhite-canada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2930
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:175500 — https://omim.org/entry/175500

## Em linguagem simples

A **Síndrome Cronkhite-Canada** é uma condição rara que provoca o surgimento de múltiplos pólipos no trato digestivo, associados a alterações na pele, unhas e cabelos. As pessoas acometidas costumam perceber **diarreia** frequente, perda acentuada de peso, queda de cabelo e unhas fracas ou deformadas. Não se trata de uma doença hereditária transmitida de pais para filhos, iniciando-se predominantemente na fase adulta ou idosa. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas gastrointestinais e vigilância do estado nutricional.

## Descrição clínica

A síndrome de Cronkhite-Canada (CCS) é uma síndrome rara de polipose gastrointestinal (GI) caracterizada pela associação de polipose GI não hereditária com a tríade cutânea de alopecia, alterações ungueais e hiperpigmentação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma gastrointestinal** — HPO: HP:0002672 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cronkhite-canada._

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Cronkhite-Canada é hereditária?

Não, a síndrome é descrita na literatura científica como não hereditária. Não há herança genética aplicável nem genes específicos identificados para a transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2930); [2] OMIM 175500 (https://www.omim.org/entry/175500)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Cronkhite-Canada?

A condição é marcada pela união de **polipose intestinal** com manifestações cutâneas. Os pacientes apresentam **alopecia** (queda de pelos), escurecimento da pele, unhas distróficas e **diarreia** crônica com **má absorção**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2930); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar a Síndrome Cronkhite-Canada?

Não há testes genéticos disponíveis catalogados no Genetic Testing Registry para esta síndrome. Não existem mutações patogênicas ou genes associados catalogados no ClinVar para confirmação em laboratório. A confirmação decorre da identificação clínica e da caracterização histológica dos pólipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2930); [2] OMIM 175500 (https://www.omim.org/entry/175500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cronkhite-Canada tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para o tratamento desta condição. Os cuidados clínicos para controle dos sintomas e suporte nutricional são conduzidos pelas equipes da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em qual idade os sintomas da Síndrome Cronkhite-Canada costumam surgir?

A idade de início dos sintomas ocorre tipicamente em pessoas adultas ou idosas. Por esse motivo de apresentação tardia, a doença não é identificada em triagens neonatais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2930)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cronkhite-Canada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cronkhite-canada
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