# Síndrome Crouzon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: OMIM:123500 — https://omim.org/entry/123500

## Descrição clínica

A doença de Crouzon é caracterizada por craniossinostose e hipoplasia facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose de múltiplas suturas** — HPO: HP:0011324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386 (Ocasional (29-5%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 8/8)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/8)
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequência: 8/8)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon._

## Genes associados (2)

- **ERF** — ETS domain-containing transcription factor ERF [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potent transcriptional repressor that binds to the H1 element of the Ets2 promoter. May regulate other genes involved in cellular proliferation. Required for extraembryonic ectoderm differentiation, e
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [NOT_YET_RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crouzon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon
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