# Síndrome Crouzon-acantose nigricans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon-acantose-nigricans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93262
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: OMIM:612247 — https://omim.org/entry/612247

## Descrição clínica

Cinco por cento dos doentes com síndrome de Crouzon (ver este termo) têm acantose nigricans (ver este termo), geralmente presente após o nascimento. Diz-se terem síndrome de Crouzon com acantose nigricans (AN; ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 4/4)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crouzon-acantose nigricans. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon-acantose-nigricans
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