# Síndrome Crouzon-acantose nigricans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon-acantose-nigricans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93262
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: OMIM:612247 — https://omim.org/entry/612247

## Em linguagem simples

A Síndrome Crouzon-acantose nigricans é uma condição genética rara que afeta a formação do crânio, da face e a tonalidade da pele. Os principais sinais que a família nota incluem olhos saltados, parte central do rosto mais funda e áreas de pele escura e espessa nas dobras do corpo. Também pode ocorrer acúmulo de líquido na cabeça e aumento da pressão dentro do crânio, necessitando de acompanhamento cuidadoso com médicos especialistas. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A síndrome de Crouzon com acantose nigricans (CAN) é uma forma muito rara e clinicamente heterogênea de faciocraniostenose com características semelhantes às de Crouzon e sinostose prematura das suturas cranianas (doença de Crouzon), associada à acantose nigricans (AN).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 4/4)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose) — ORPHA:1555 — 14 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Crouzon-acantose nigricans?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FGFR3, responsável por codificar o receptor de fator de crescimento de fibroblastos 3. O padrão de herança é autossômico dominante, podendo ser transmitido pelos pais ou surgir espontaneamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93262); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da síndrome?

Os achados universais descritos em todos os pacientes avaliados são a proptose (olhos saltados), a retrusão médio-facial e a acantose nigricans na pele. Em três quartos dos casos, ocorre também hidrocefalia, além de possíveis alterações no formato do crânio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A Síndrome Crouzon-acantose nigricans não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos dispensados especificamente para ela. O suporte ocorre pela rede pública por meio de procedimentos de diagnóstico genético e de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93262); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de sequenciamento genético para detectar variantes patogênicas no gene FGFR3.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593052/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a síndrome ou medicamentos específicos aprovados por agências como a ANVISA ou FDA. As intervenções concentram-se no manejo cirúrgico, correção craniofacial e acompanhamento contínuo das complicações neurológicas e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93262); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Clinical signs, interventions, and treatment course of three different treatment protocols in patients with Cr (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34388723/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Crouzon-acantose nigricans. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon-acantose-nigricans
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