# Síndrome cúbito-mamário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3138
- **CID-10**: Q71.8
- **OMIM**: OMIM:181450 — https://omim.org/entry/181450

## Em linguagem simples

A síndrome cúbito-mamário é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos dos braços e mãos, das mamas e dos órgãos genitais. As pessoas com a síndrome costumam apresentar alterações no antebraço e nos dedos, além de pouco desenvolvimento das mamas e mamilos invertidos. O quadro decorre de alterações no gene TBX3 e possui transmissão autossômica dominante. A doença não tem remédio específico nem PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos na sua rede de assistência.

## Descrição clínica

A síndrome ulnar-mamária (UMS) é um distúrbio raro do desenvolvimento caracterizado por defeitos ulnares, hipoplasia das glândulas mamárias e apócrinas e anomalias genitais. Anomalias dentárias na puberdade tardia, baixa estatura e obesidade também foram descritas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 128
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Hímen imperfurado** — HPO: HP:0030011
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 2/2)
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequente (~33%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (~33%))
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917
- **Aplasia do 3º metacarpo** — HPO: HP:0010040 (Frequente (~33%))
- **Aplasia do 3º dedo** — HPO: HP:0009460 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 2/3)
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Frequente (~33%))
- **Cotovelo rígido** — HPO: HP:0025259 (Frequente (~33%))
- **Quarto pododáctilo curto** — HPO: HP:0008093
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755
- **Rádio deformado** — HPO: HP:0003977
- **Aplasia do 5º dedo** — HPO: HP:0009238 (Frequente (~33%))
- **Aplasia do 4º metacarpo** — HPO: HP:0010043 (Frequente (~33%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Frequente (79-30%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario._

## Genes associados (1)

- **TBX3** — T-box transcription factor TBX3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional repressor involved in developmental processes (PubMed:10468588). Binds to the palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence, or a half-site, which are present in the regulat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome cúbito-mamário?

É uma condição genética malformativa rara do desenvolvimento que atinge principalmente os membros superiores, as mamas e o trato genital. Ela é descrita na literatura médica também como UMS, síndrome Schinzel ou síndrome cúbito-mamário Pallister.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3138)

### A síndrome cúbito-mamário é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante associado a alterações no gene TBX3. Isso indica que uma alteração em uma única cópia do gene pode originar as manifestações clínicas da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem surgir desde o nascimento ou fase pré-natal, destacando-se encurtamentos ou ausências de ossos do antebraço e dedos das mãos. Também são identificáveis alterações no aspecto dos mamilos e nos órgãos genitais externos ao longo do desenvolvimento infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico no SUS?

A condição não possui cura nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias. Ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é formulado com base nos achados clínicos e na análise de exames genéticos com pesquisa de alterações no gene TBX3. No registro internacional GTR constam 28 testes genéticos catalogados para auxiliar na identificação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3138); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579812/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cúbito-mamário. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario
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