# Síndrome cúbito-mamário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3138
- **CID-10**: Q71.8
- **OMIM**: OMIM:181450 — https://omim.org/entry/181450

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas caracterizada por um espetro variável de defeitos a nível ulnar, hipoplasia das glândulas mamárias e apócrinas, e anomalias genitais. Os sinais clínicos mais frequentes incluem quinto dedo e anomalias dentárias, puberdade tardia e hipoplasia mamária. A baixa estatura e a obesidade são características comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 128
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Hímen imperfurado** — HPO: HP:0030011
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 2/2)
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequente (~33%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (~33%))
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917
- **Aplasia do 3º metacarpo** — HPO: HP:0010040 (Frequente (~33%))
- **Aplasia do 3º dedo** — HPO: HP:0009460 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 2/3)
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Frequente (~33%))
- **Cotovelo rígido** — HPO: HP:0025259 (Frequente (~33%))
- **Quarto pododáctilo curto** — HPO: HP:0008093
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755
- **Rádio deformado** — HPO: HP:0003977
- **Aplasia do 5º dedo** — HPO: HP:0009238 (Frequente (~33%))
- **Aplasia do 4º metacarpo** — HPO: HP:0010043 (Frequente (~33%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Frequente (79-30%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario._

## Genes associados (1)

- **TBX3** — T-box transcription factor TBX3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional repressor involved in developmental processes (PubMed:10468588). Binds to the palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence, or a half-site, which are present in the regulat

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cúbito-mamário. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario
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