# Síndrome Currarino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-currarino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1552
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:176450 — https://omim.org/entry/176450

## Descrição clínica

Anomalia rara do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizada pela tríade de malformações anorretais, massa pré-sacral e anomalias sacrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Duplicação retal** — HPO: HP:6000336 (Ocasional (29-5%))
- **Teratoma sacrococcígeo** — HPO: HP:0030736 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Raro (<5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Raro (<5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790 (Frequente (79-30%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293 (Frequente (79-30%))
- **Cisto mesentérico** — HPO: HP:0030451 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033 (Ocasional (29-5%))
- **Rim sigmoide** — HPO: HP:0034231 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula anal** — HPO: HP:0010447 (Ocasional (29-5%))
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155 (Frequente (79-30%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (29-5%))
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Raro (<5%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Teratoma pré-sacral** — HPO: HP:0009793 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do sacro** — HPO: HP:0008517 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Sacro bífido** — HPO: HP:0009791
- **Obstrução gastrointestinal** — HPO: HP:0004796
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequência: 1/22)
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 22/22)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-currarino._

## Genes associados (1)

- **MNX1** — Motor neuron and pancreas homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (By similarity). Recognizes and binds to the regulatory elements of target genes, such as visual system homeobox CHX10, negatively modulating transcription (By similarity). Plays

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00780117** [COMPLETED]: Characterization of At-risk Population for Pre-sacral Tumor in CURRARINO Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00780117

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Currarino. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-currarino
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