# Síndrome Currarino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-currarino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1552
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:176450 — https://omim.org/entry/176450

## Em linguagem simples

A Síndrome Currarino é uma condição genética congênita rara caracterizada por três alterações principais: defeitos na formação do ânus, alterações no osso do sacro e massas na região pélvica. Geralmente, os familiares percebem sinais como prisão de ventre crônica grave, inchaço na barriga ou alterações visíveis na abertura anal desde os primeiros meses de vida. Não há remédio específico curativo, e o tratamento exige procedimentos cirúrgicos reparadores e acompanhamento especializado para proteger o intestino, a bexiga e a coluna. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, mas exames genéticos e reabilitação constam na tabela de procedimentos do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Currarino (SC) é uma doença congênita rara caracterizada pela tríade de malformações anorretais (ARMs) (geralmente estenose anal), massa pré-sacral (geralmente meningocele sacral anterior (ASM) ou teratoma) e anomalias sacrais (isto é, agenesia total ou parcial do sacro e cóccix ou deformidade das vértebras sacrais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Duplicação retal** — HPO: HP:6000336 (Ocasional (29-5%))
- **Teratoma sacrococcígeo** — HPO: HP:0030736 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Raro (<5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Raro (<5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790 (Frequente (79-30%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293 (Frequente (79-30%))
- **Cisto mesentérico** — HPO: HP:0030451 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033 (Ocasional (29-5%))
- **Rim sigmoide** — HPO: HP:0034231 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula anal** — HPO: HP:0010447 (Ocasional (29-5%))
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155 (Frequente (79-30%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (29-5%))
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Raro (<5%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Teratoma pré-sacral** — HPO: HP:0009793 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do sacro** — HPO: HP:0008517 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Sacro bífido** — HPO: HP:0009791
- **Obstrução gastrointestinal** — HPO: HP:0004796
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequência: 1/22)
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 22/22)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-currarino._

## Genes associados (1)

- **MNX1** — Motor neuron and pancreas homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (By similarity). Recognizes and binds to the regulatory elements of target genes, such as visual system homeobox CHX10, negatively modulating transcription (By similarity). Plays

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00780117** [COMPLETED]: Characterization of At-risk Population for Pre-sacral Tumor in CURRARINO Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00780117

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia caudal familiar](https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar) — ORPHA:1768 — 12 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 11 sintomas em comum
- [Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia) — ORPHA:444941 — 10 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-telecanto-malformacoes-anogenitais-e-renais) — ORPHA:140952 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Currarino?

A Síndrome Currarino é uma condição congênita rara definida pela tríade de malformações anorretais, deformidades no osso sacro e presença de massas na região pré-sacral. Ela é identificada nos sistemas de saúde sob o código CID-10 Q87.8 e OMIM 176450.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1552); [2] OMIM 176450 (https://www.omim.org/entry/176450)

### A Síndrome Currarino é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico dominante e decorre de variantes no gene MNX1. Isso significa que uma pessoa acometida tem 50% de probabilidade de transmitir a alteração genética para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1552); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] The Currarino Syndrome - Hereditary Transmitted Syndrome of Anorectal, Sacral and Presacral Anomalies. Case Re (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8740138/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações mais comuns logo cedo incluem estenose anal, atresia anal e episódios de constipação crônica importante com distensão da barriga. Também podem ser detectadas infecções de urina recorrentes e anomalias na coluna sacral visualizadas ao exame físico ou radiológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1552); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Urological outcome in patients with Currarino syndrome (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25475810/); [12] Currarino syndrome: Proposal of a diagnostic and therapeutic protocol (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15359381/)

### Existe tratamento para a condição oferecido pelo SUS?

A Síndrome Currarino não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente por protocolo federal. Entretanto, intervenções cirúrgicas, exames genéticos como sequenciamento do exoma e atendimentos de reabilitação constam na tabela de procedimentos coberta pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1552); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Currarino?

O diagnóstico apoia-se na identificação clínica e radiológica das malformações sacrais, anais e pélvicas, com apoio de estudos de imagem da coluna. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene MNX1, existindo 8 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1552); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Currarino syndrome: Proposal of a diagnostic and therapeutic protocol (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15359381/); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Currarino. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-currarino
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