# Síndrome Curry-Jones

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1553
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:601707 — https://omim.org/entry/601707

## Em linguagem simples

A Síndrome Curry-Jones é uma condição genética rara caracterizada pelo fechamento precoce de suturas da cabeça, associado a alterações cerebrais, nos dedos e no intestino. Geralmente, as famílias e os médicos notam assimetrias no formato do crânio, dedos unidos ou extras e manchas claras na pele logo no período neonatal. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Curry-Jones é uma forma de craniossinostose sindrômica, caracterizada por craniossinostose coronal unilateral ou sinostose de sutura múltipla associada à agenesia completa ou parcial do corpo caloso, polissindactilia pré-axial e sindactilia das mãos e/ou pés, juntamente com anomalias da pele (áreas brancas peroladas características que se tornam cicatrizes e atróficas, crescimento anormal de pêlos ao redor dos olhos e/ou bochechas, e em membros), olhos (colobomas de íris, microftalmia) e intestino (intestino curto congênito, má rotação, dismotilidade, constipação crônica, sangramento e miofibromas). Atraso no desenvolvimento e graus variáveis ​​de deficiência intelectual também podem ser observados. Foram relatados múltiplos hamartomas intra-abdominais do músculo liso, tricoblastoma da pele, meningoceles occipitais e desenvolvimento de meduloblastoma desmoplásico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da falange do polegar** — HPO: HP:0009602 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia óssea dos dedos 2-3** — HPO: HP:0025770 (Frequência: 8/10)
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Raro (~10%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 2/10)
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779 (Frequência: 3/10)
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Sinostose unicoronal** — HPO: HP:0011315 (Frequência: 4/10)
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Raro (~10%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Frequência: 3/10)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Raro (~10%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Raro (~10%))
- **Hálux trifalângico** — HPO: HP:0032612 (Raro (~10%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 3/10)
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Frequência: 3/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/10)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Raro (~10%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Raro (~10%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Raro (~10%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 2/10)
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Frequência: 2/10)
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480 (Raro (~10%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones._

## Genes associados (1)

- **SMO** — Protein smoothened [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 13 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum
- [Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:60040 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Curry-Jones tem cura?

A Síndrome Curry-Jones é uma condição congênita para a qual não há cura definitiva descrita. O cuidado é direcionado ao manejo cirúrgico e suporte clínico das malformações que cada pessoa apresenta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1553)

### A condição é hereditária de pais para filhos?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável nos catálogos médicos. Estudos genéticos demonstram que as mutações no gene SMO ocorrem tipicamente de forma somática em mosaico após a fecundação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1553); [6] Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somat (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31120550/); [10] Mosaic SMO mutation in a patient with linear basal follicular hamartomas confirms Happle-Tinschert syndrome as (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2901930699/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

No período neonatal, observam-se frequentemente alterações no formato da cabeça por craniossinostose e junção de dedos das mãos ou pés. Exames de imagem precoces costumam detectar agenesia do corpo caloso em cerca de 7 em cada 10 pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A Síndrome Curry-Jones não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O PCDT existente para distrator osteogênico bucomaxilofacial não preconiza dispensação de medicamentos pelo SUS. O sistema público oferece acompanhamento por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1553); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica minuciosa, exames de neuroimagem e investigação genética com testes laboratoriais específicos. O SUS inclui na sua tabela de procedimentos opções como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1553); [22] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Curry-Jones%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Curry-Jones. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones
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