# Síndrome Curry-Jones > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1553 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:601707 — https://omim.org/entry/601707 ## Descrição clínica A síndrome de Curry-Jones é uma forma de craniossinostose sindrômica, caracterizada por craniossinostose coronal unilateral ou sinostose de sutura múltipla associada à agenesia completa ou parcial do corpo caloso, polissindactilia pré-axial e sindactilia das mãos e/ou pés, juntamente com anomalias da pele (áreas brancas peroladas características que se tornam cicatrizes e atróficas, crescimento anormal de pêlos ao redor dos olhos e/ou bochechas, e em membros), olhos (colobomas de íris, microftalmia) e intestino (intestino curto congênito, má rotação, dismotilidade, constipação crônica, sangramento e miofibromas). Atraso no desenvolvimento e graus variáveis ​​de deficiência intelectual também podem ser observados. Foram relatados múltiplos hamartomas intra-abdominais do músculo liso, tricoblastoma da pele, meningoceles occipitais e desenvolvimento de meduloblastoma desmoplásico. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 9 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO) - **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%)) - **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%)) - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%)) - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%)) - **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%)) - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%)) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da falange do polegar** — HPO: HP:0009602 (Frequente (79-30%)) - **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%)) - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%)) - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%)) - **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%)) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%)) - **Sindactilia óssea dos dedos 2-3** — HPO: HP:0025770 (Frequência: 8/10) - **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Raro (~10%)) - **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 2/10) - **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779 (Frequência: 3/10) - **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Sinostose unicoronal** — HPO: HP:0011315 (Frequência: 4/10) - **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Raro (~10%)) - **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Frequência: 3/10) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Raro (~10%)) - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Raro (~10%)) - **Hálux trifalângico** — HPO: HP:0032612 (Raro (~10%)) - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 3/10) - **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Frequência: 3/10) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/10) - **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Raro (~10%)) - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Raro (~10%)) - **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Raro (~10%)) - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 2/10) - **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Frequência: 2/10) - **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480 (Raro (~10%)) - _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones._ ## Genes associados (1) - **SMO** — Spermine oxidase [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 13 sintomas em comum - [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum - [Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:60040 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Curry-Jones. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1553