# Síndrome Cushing dependente de ACTH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99892
- **CID-10**: E24.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo da síndrome Cushing (SC) endógena causada pela produção anormal de ACTH devido, em 80% dos casos, à secreção excessiva do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) por um adenoma hipofisário (doença Cushing, DC) e em 20% dos casos à secreção ectópica de ACTH (SC devido a EAS) por um tumor extra-hipofisário ou muito raramente devido a um tumor que secreta ACTH e hormona libertadora de corticotrofina (CRH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505
- **Compressão do nervo óptico** — HPO: HP:0007807
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167
- **Pancreatoblastoma** — HPO: HP:0100757
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521
- **Fragilidade capilar** — HPO: HP:0025017
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370
- **Tumores malignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006749
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891
- **Coxim gorduroso dorsocervical** — HPO: HP:0025383
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth._

## Genes associados (7)

- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys
- **CDH23** — Cadherin-23 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **USP48** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinase that recognizes and hydrolyzes the peptide bond at the C-terminal Gly of ubiquitin. Involved in the processing of polyubiquitin precursors as well as that of ubiquitinated proteins (Pub
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06635629** [RECRUITING]: Desmopressin Stimulation Test Performance in ACTH-Dependent Cushing Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06635629
- **NCT06962202** [RECRUITING]: Modified Desmopressin (mDesmo) Using Cold-Kit for PET/CT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06962202

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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