# Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-doenca-adrenocortical-macronodular-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 189427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/189427
- **CID-10**: E24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Cushing adrenal rara caracterizada por macronódulos adrenais benignos bilaterais (>1 cm) que potencialmente produzem níveis autonomamente variáveis ​​de excesso de cortisol. Embora na maioria dos casos sejam ACTH-independentes, níveis de ACTH não suprimidos foram descritos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Plétora** — HPO: HP:0001050 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Coxim gorduroso dorsocervical** — HPO: HP:0025383 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Raro (<5%))
- **Aumento paradoxal da secreção de cortisol no teste de supressão por dexametasona** — HPO: HP:0003466 (Frequente (79-30%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com hormônio liberador de corticotropina** — HPO: HP:0031077 (Frequente (79-30%))
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia adrenal macronodular** — HPO: HP:0008231
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Raro (<5%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Raro (<5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Libido anormal** — HPO: HP:0031845 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-doenca-adrenocortical-macronodular-bilateral._

## Genes associados (3)

- **KDM1A** — Lysine-specific histone demethylase 1A [Modifying germline mutation in]
  - Função: Histone demethylase that can demethylate both 'Lys-4' (H3K4me) and 'Lys-9' (H3K9me) of histone H3, thereby acting as a coactivator or a corepressor, depending on the context (PubMed:15620353, PubMed:1
- **ARMC5** — Armadillo repeat-containing protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that terminates RNA polymerase II (Pol II) transcription in the promoter-proximal region of genes (PubMed:39504960,
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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