# Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99889
- **CID-10**: E24.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma da síndrome Cushing dependente de hormona adrenocorticotrófica (ACTH), uma síndrome Cushing (SC) endógena, caracterizada pela secreção de ACTH por tumores neuroendócrinos (TNEs) não hipofisários de várias localizações e vários graus de diferenciação histológica e agressividade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357 (Raro (<5%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167 (Raro (<5%))
- **Pancreatoblastoma** — HPO: HP:0100757 (Raro (<5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521 (Ocasional (29-5%))
- **Fragilidade capilar** — HPO: HP:0025017 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Raro (<5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Ocasional (29-5%))
- **Tumores malignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006749 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891 (Frequente (79-30%))
- **Coxim gorduroso dorsocervical** — HPO: HP:0025383 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Raro (<5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05307328** [COMPLETED]: SPI-62 as a Treatment for Adrenocorticotropic Hormone-dependent Cushing's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05307328
- **NCT05361083** [COMPLETED]: First-in-human Evaluation of [18F]CETO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361083

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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