# Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99889
- **CID-10**: E24.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Cushing por secreção ectópica de ACTH é um quadro raro no qual um tumor localizado fora da hipófise produz o hormônio ACTH em excesso. Esse excesso hormonal estimula o corpo a gerar altos níveis de cortisol, provocando aumento de peso no abdômen, fraqueza nos músculos, pele fina e pressão alta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios com dispensação específica regulamentada para ela no SUS. O acompanhamento e o tratamento da neoplasia causadora devem ser conduzidos por médicos especialistas na rede de referência hospitalar.

## Descrição clínica

É um tipo de Síndrome de Cushing que acontece quando há uma produção excessiva do hormônio ACTH. Essa produção em excesso de ACTH é causada por um tumor que não fica na glândula hipófise, e que pode ser benigno (não canceroso) ou, mais frequentemente, maligno (canceroso).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357 (Raro (<5%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167 (Raro (<5%))
- **Pancreatoblastoma** — HPO: HP:0100757 (Raro (<5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521 (Ocasional (29-5%))
- **Fragilidade capilar** — HPO: HP:0025017 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Raro (<5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Ocasional (29-5%))
- **Tumores malignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006749 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891 (Frequente (79-30%))
- **Coxim gorduroso dorsocervical** — HPO: HP:0025383 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Raro (<5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth._

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07138274** [RECRUITING]: Metyrapone Study for Patients Diagnosed With Mild Autonomous Cortisol Secretion - MACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07138274
- **NCT07361874** [RECRUITING]: IMPACT-MACS: Adrenalectomy vs Semaglutide for Metabolic Outcomes in Mild Autonomous Cortisol Secretion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07361874
- **NCT07247058** [RECRUITING]: Isturisa Treatment in Mild Autonomous Cortisol Secretion( MACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07247058
- **NCT07104812** [RECRUITING]: Impact of 1 mg Osilodrostat Therapy on Mild Autonomous Cortisol Secretion (MACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104812
- **NCT07296484** [RECRUITING]: Trial Against INtractable Type 2 Diabetes (CAPTAIN-T2D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07296484
- **NCT06443268** [RECRUITING]: Cerebrovascular Disease: Quality of Life (CODE: QoL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06443268
- **NCT03474237** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Prospective Cohort Study for Patients With Adrenal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03474237
- **NCT07247162** [NOT_YET_RECRUITING]: Osilodrostat in Patients With Hypertension Caused by Hypercortisolaemia Due to Cushing's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07247162
- **NCT07727356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: EndoSense: Continuous Real-Time Monitoring of Health Markers in Endocrine and Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07727356
- **NCT06106295** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Metyrapone for Mild Autonomous Cortisol Secretion (MACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06106295

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH?

Ela é causada por tumores localizados fora da glândula hipófise que secretam o hormônio ACTH de forma autônoma. Esses tumores podem ser benignos ou, com maior frequência, lesões malignas em órgãos como pulmões ou timo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99889); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

A herança genética é catalogada como não aplicável nas bases de dados da síndrome. Não existem genes causadores ou variantes genéticas hereditárias catalogadas até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99889)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Manifestações comuns incluem aumento do nível urinário de cortisol e fraqueza nos músculos das coxas e braços. Os pacientes também costumam apresentar obesidade troncular, coxim gorduroso na nuca, pele fina, hematomas frequentes e hipertensão arterial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados especificamente por protocolo federal para essa patologia, sendo o suporte feito pela rede de assistência de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da fonte do ACTH?

O diagnóstico utiliza a dosagem de cortisol na urina e testes laboratoriais como a supressão com dexametasona. Técnicas como a amostragem venosa do seio petroso inferior e exames de imagem auxiliam na localização da origem ectópica do tumor.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Multicenter 30-Year Data on the 4-Mg Intravenous Dexamethasone Suppression Test in the Diagnosis of Cushing Sy (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41404012/); [14] Ultrasound-Guided Jugular Vein Access for Inferior Petrosal Sinus Sampling: A Safe and Feasible Technique. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41357018/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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