# Síndrome Cushing suprarrenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647758
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Cushing suprarrenal é uma condição rara em que a própria glândula adrenal passa a produzir cortisol em excesso. Esse aumento hormonal costuma ser gerado por nódulos ou tumores na glândula, sejam eles benignos ou malignos. As famílias geralmente observam sinais característicos como rosto avermelhado e arredondado, ganho de peso no tronco, cansaço frequente e pele fina que se machuca com facilidade. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes médicas especializadas da rede pública.

## Descrição clínica

É um tipo de Síndrome de Cushing endógena que acontece quando o próprio corpo produz cortisol em excesso. Esse excesso pode ser causado por um tumor na glândula adrenal, que pode ser benigno (não-canceroso e em apenas um lado da glândula) ou maligno (canceroso), ou por uma doença em que surgem nódulos na glândula adrenal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Hiperplasia adrenal macronodular** — HPO: HP:0008231
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Libido anormal** — HPO: HP:0031845
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **KDM1A** — Lysine-specific histone demethylase 1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone demethylase that can demethylate both 'Lys-4' (H3K4me) and 'Lys-9' (H3K9me) of histone H3, thereby acting as a coactivator or a corepressor, depending on the context (PubMed:15620353, PubMed:1
- **ARMC5** — Armadillo repeat-containing protein 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-recognition component of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that terminates RNA polymerase II (Pol II) transcription in the promoter-proximal region of genes (PubMed:39504960,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05446779** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Postmortem Evaluation of Adrenal and Other Endocrine Tumors in Patients With Sudden Death — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05446779
- **NCT05436639** [COMPLETED]: SPI-62 as a Treatment for Hypercortisolism Related to a Benign Adrenal Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05436639
- **NCT05361083** [COMPLETED]: First-in-human Evaluation of [18F]CETO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361083

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateral](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-doenca-adrenocortical-macronodular-bilateral) — ORPHA:189427 — 55 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 31 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth) — ORPHA:99889 — 26 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 16 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 15 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 14 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Cushing suprarrenal?

A síndrome decorre da produção excessiva e autônoma de cortisol pela própria glândula adrenal. Esse excesso pode ter origem em um tumor adrenal benigno, tumor maligno ou em quadros de hiperplasia com múltiplos nódulos na glândula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647758); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam alterações corporais marcantes, como rosto arredondado, acúmulo de gordura no tronco, pele fina e hematomas frequentes. Também são comuns complicações clínicas como pressão alta, diabetes ou hiperglicemia, fadiga crônica, fraqueza muscular e osteoporose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para identificar a doença?

Não há testes genéticos clínicos únicos registrados no GTR para esta categoria diagnóstica geral. Entretanto, mutações em genes como GNAS, KDM1A e ARMC5 estão descritas na literatura, com centenas de variantes catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647758); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 603 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNAS[gene])

### A Síndrome Cushing suprarrenal tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo CEAF para este registro. O cuidado clínico e cirúrgico dos pacientes é realizado por meio dos serviços ambulatoriais e hospitalares de endocrinologia da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há estudos internacionais catalogados sobre a doença, como ensaios avaliando novas moléculas para o hipercortisolismo. No entanto, nenhum dos ensaios clínicos registrados possui centros de recrutamento ativos no território brasileiro.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT05446779 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Postmortem Evaluation of Adrenal and Other Endocrine Tumors in Patients With Sudden Death (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05446779); [22] Ensaio clínico NCT05436639 (COMPLETED) — SPI-62 as a Treatment for Hypercortisolism Related to a Benign Adrenal Tumor (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05436639)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cushing suprarrenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=647758