# Síndrome Cushing suprarrenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647758
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo da síndrome Cushing (SC) endógena que pode resultar da secreção excessiva de cortisol por um tumor adrenocortical unilateral e benigno (adenoma adrenocortical) ou maligno (carcinoma adrenocortical) ou doença adrenocortical nodular, incluindo a síndrome Cushing devido à doença adrenocortical macronodular bilateral (DMBA), doença adrenocortical micronodular isolada (DMI-i) e doença adrenocortical nodular pigmentada primária (DPPNAD; isolada ou no complexo Carney).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Hiperplasia adrenal macronodular** — HPO: HP:0008231
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Libido anormal** — HPO: HP:0031845
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-suprarrenal._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **KDM1A** — Lysine-specific histone demethylase 1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone demethylase that can demethylate both 'Lys-4' (H3K4me) and 'Lys-9' (H3K9me) of histone H3, thereby acting as a coactivator or a corepressor, depending on the context (PubMed:15620353, PubMed:1
- **ARMC5** — Armadillo repeat-containing protein 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-recognition component of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that terminates RNA polymerase II (Pol II) transcription in the promoter-proximal region of genes (PubMed:39504960,

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT02019706** [RECRUITING]: Prospective Evaluation of 68Ga-DOTATATE PET/CT, Octreotide and F-DOPA PET Imaging in Ectopic Cushing Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02019706
- **NCT03708900** [RECRUITING]: Pharmacokinetic (PK), Pharmacodynamic (PD) and Tolerability of Osilodrostat in Pediatric Patients With Cushing's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03708900
- **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723
- **NCT06246357** [RECRUITING]: Evaluating the Functional Status of the Adrenal Glands With [68Ga]Ga-PentixaFor in Hyperaldosteronism and Hypercortisolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06246357
- **NCT03364803** [RECRUITING]: Collecting Information About Treatment Results for Patients With Cushing's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03364803
- **NCT06635629** [RECRUITING]: Desmopressin Stimulation Test Performance in ACTH-Dependent Cushing Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06635629
- **NCT07168122** [RECRUITING]: Establishment and Clinical Application of Reference Intervals of Salivary Cortisol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07168122
- **NCT04543253** [RECRUITING]: Recovery From Cushing Syndrome and Mild Autonomous Cortisol Secretion (MACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04543253
- **NCT00669266** [RECRUITING]: Adrenal Tumors - Pathogenesis and Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00669266
- **NCT06430528** [RECRUITING]: A Block-and-Replace Therapy With Osilodrostat and Concomitant Glucocorticoid Replacement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06430528

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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