# Síndrome Czeizel-Losonci

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-czeizel-losonci
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2437
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:183802 — https://omim.org/entry/183802

## Em linguagem simples

A síndrome Czeizel-Losonci é uma alteração genética muito rara que está presente desde o nascimento da criança. Ela se manifesta principalmente por mãos e pés divididos ao meio, problemas na formação da coluna como a espinha bífida e alterações renais que dificultam a saída da urina. Não existe um remédio que cure a síndrome, e os cuidados são focados na realização de cirurgias e tratamentos para corrigir e aliviar cada malformação. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial próprio de medicamentos, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação física especializada.

## Descrição clínica

A Síndrome de Czeizel-Losonci (CLS) é um problema genético grave e muito raro que a pessoa já nasce com ele (congênito). Ela é caracterizada por mãos e pés que parecem divididos (com fendas), acúmulo de líquido nos rins e espinha bífida. Os problemas na coluna e nos ossos incluíam: escoliose (curvatura) na coluna, na altura do tórax e da lombar; espinha bífida (tanto a forma oculta quanto a cística); hérnia no diafragma (músculo da respiração), chamada de Bochdalek; e problemas no rádio (um dos ossos do antebraço). Não houve mais descrições na literatura médica desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 1-2** — HPO: HP:0010704 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Antitrago proeminente** — HPO: HP:0008593 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática posterolateral** — HPO: HP:0025193 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 11 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 9 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Czeizel-Losonci tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico capaz de reverter as alterações congênitas da síndrome. O manejo dos pacientes é focado no tratamento cirúrgico e clínico das malformações que afetam os rins, a coluna e os membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2437); [2] OMIM 183802 (https://www.omim.org/entry/183802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Czeizel-Losonci é hereditária?

O padrão de herança descrito na literatura médica para esta síndrome é autossômico dominante. Contudo, os genes causadores específicos ainda não foram identificados e mapeados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2437); [2] OMIM 183802 (https://www.omim.org/entry/183802)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem fendas nas mãos e nos pés, além de espinha bífida e alterações renais como a hidronefrose. Defeitos no diafragma e problemas no osso rádio do antebraço também foram clinicamente documentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2437); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Czeizel-Losonci?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação clínica das características físicas e das malformações congênitas nos membros, rins e sistema nervoso. Exames de citogenética e painéis moleculares podem ser utilizados na rede especializada para investigação e diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2437); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Czeizel-Losonci%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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