# Síndrome Czeizel-Losonci

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-czeizel-losonci
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2437
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:183802 — https://omim.org/entry/183802

## Descrição clínica

A Síndrome de Czeizel-Losonci (CLS) é um problema genético grave e muito raro que a pessoa já nasce com ele (congênito). Ela é caracterizada por mãos e pés que parecem divididos (com fendas), acúmulo de líquido nos rins e espinha bífida. Os problemas na coluna e nos ossos incluíam: escoliose (curvatura) na coluna, na altura do tórax e da lombar; espinha bífida (tanto a forma oculta quanto a cística); hérnia no diafragma (músculo da respiração), chamada de Bochdalek; e problemas no rádio (um dos ossos do antebraço). Não houve mais descrições na literatura médica desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática posterolateral** — HPO: HP:0025193 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Antitrago proeminente** — HPO: HP:0008593 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 1-2** — HPO: HP:0010704 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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