# Síndrome da carbamazepina fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-carbamazepina-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370076
- **CID-10**: Q86.8

## Em linguagem simples

A síndrome da carbamazepina fetal é um quadro malformativo raro que decorre da exposição do bebê ao medicamento carbamazepina durante a gestação. A criança pode nascer com traços faciais específicos, alterações nas unhas e malformações no coração, na coluna vertebral ou nos lábios. Em casos onde houve uso concomitante com valproato, pode ocorrer atraso no desenvolvimento intelectual e na aquisição da fala. A afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

Uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à carbamazepina e que é caracterizada por dismorfismo facial, com algumas semelhanças àquele visto na síndrome do valproato fetal (ver este termo), tais como dobras epicânticas, fissuras palpebrais com inclinação para cima, nariz curto, micrognatia e hipoplasia malar, bem como displasia ungueal e anomalias maiores, incluindo fenda labial/palatina, defeitos do tubo neural e anomalias cardíacas. A exposição in utero à carbamazepina, em combinação com o valproato, tem sido associada a um atraso significativo do desenvolvimento (afetando particularmente a inteligência verbal) e a uma alta taxa de anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome da carbamazepina fetal?

A síndrome é causada pela exposição do embrião ou feto à carbamazepina durante o período intrauterino. A herança biológica é classificada como não aplicável, pois não decorre de mutação hereditária familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370076)

### A síndrome da carbamazepina fetal é hereditária?

Não, o padrão de transmissão de herança é oficialmente registrado como não aplicável. A síndrome tem natureza teratogênica, desencadeada pelo contato do feto com a substância na gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370076)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Destacam-se dismorfismos como dobras epicânticas, nariz curto, queixo pequeno, hipoplasia malar e displasia das unhas. Podem ocorrer malformações maiores como fenda labiopalatina, defeitos do tubo neural e anomalias no coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370076)

### Existe tratamento para a síndrome da carbamazepina fetal pelo SUS?

A doença não possui medicamento específico e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS compreende ações de acompanhamento, procedimentos cirúrgicos reparadores e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370076); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no histórico materno de uso da carbamazepina e na identificação das manifestações físicas características.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370076)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da carbamazepina fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-carbamazepina-fetal
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