# Síndrome da coluna rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97244
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome da coluna rígida é uma distrofia muscular rara que afeta a força do pescoço e a mobilidade da coluna desde a infância. Com o tempo, os músculos das costas tornam-se enrijecidos, surgem desvios na postura e a respiração pode ficar fraca e comprometida. Não há remédio curativo aprovado no mundo, e o Ministério da Saúde brasileiro não possui um protocolo clínico (PCDT) com medicamentos distribuídos na farmácia pública para a síndrome.

## Descrição clínica

A síndrome da coluna rígida (RSS) é uma distrofia muscular congênita de início lento e progressiva, caracterizada por contraturas dos músculos extensores da coluna vertebral associadas à postura anormal (limitação da flexão do pescoço e do tronco), escoliose progressiva da coluna, fraqueza muscular cervico-axial precocemente acentuada com força e função relativamente preservadas das extremidades e insuficiência respiratória progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Regiões de minicore de fibras musculares tipo 1 e tipo 2** — HPO: HP:0003787
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida._

## Genes associados (2)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04478981** [COMPLETED]: The Natural History of Patients With Mutations in SEPN1 (SELENON) or LAMA2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04478981

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 49 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 49 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 49 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 37 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 32 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 31 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 28 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome da coluna rígida?

A doença possui transmissão autossômica recessiva e decorre de variantes patogênicas em genes musculares. Entre os genes catalogados na patogênese estão o SELENON e o ACTA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97244); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas incluem diminuição do tônus muscular (hipotonia) e dificuldade precoce para sustentar a cabeça. Progressivamente, os pais percebem rigidez ao dobrar o pescoço e as costas, além do surgimento de curvatura na coluna (escoliose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97244); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome da coluna rígida tem cura ou remédio aprovado?

Atualmente, não existem tratamentos farmacológicos curativos aprovados por órgãos regulatórios como FDA ou ANVISA. Moléculas mencionadas na literatura médica ainda se restringem a estudos experimentais e laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97244); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Selenocysteine, Calcium, Glucose, Hexoses, Methionine, Mevalonic Acid, Oxygen, emoxypine succinate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### O SUS oferece tratamento com remédios para a síndrome?

A síndrome da coluna rígida não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, o SUS não dispensa medicamentos na farmácia pública especificamente para essa afecção, garantindo acompanhamento por reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O caminho diagnóstico compreende avaliação de alterações posturais e testes seriados de função pulmonar. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado na tabela oficial para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97244); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da coluna rígida. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida
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