# Síndrome da coluna rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97244
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da coluna rígida (RSS) é uma distrofia muscular congênita de início lento e progressiva, caracterizada por contraturas dos músculos extensores da coluna vertebral associadas à postura anormal (limitação da flexão do pescoço e do tronco), escoliose progressiva da coluna, fraqueza muscular cervico-axial precocemente acentuada com força e função relativamente preservadas das extremidades e insuficiência respiratória progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Regiões de minicore de fibras musculares tipo 1 e tipo 2** — HPO: HP:0003787
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida._

## Genes associados (2)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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