# Síndrome da córnea frágil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90354
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da córnea frágil é uma forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por manifestações oculares graves devido ao extremo adelgaçamento e fragilidade da córnea com ruptura na ausência de trauma significativo e progressão para cegueira. As manifestações extraoculares incluem surdez, displasia do desenvolvimento do quadril e hipermobilidade articular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 65
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Pseudotumores moluscoides** — HPO: HP:0000993
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação capilar** — HPO: HP:0009887 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoglobo** — HPO: HP:0001119 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil._

## Genes associados (2)

- **ZNF469** — Zinc finger protein 469 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation
- **PRDM5** — PR domain zinc finger protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor. Represses transcription at least in part by recruitment of the histone methyltransferase EHMT2/G9A and histone deacetylases such as HDAC1. Regulates

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01307527** [UNKNOWN]: Riboflavin Corneal Crosslinking for Brittle Cornea Syndrome and Ehlers-Danlos Syndrome Type VI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01307527

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da córnea frágil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil
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