# Síndrome da febre periódica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-febre-periodica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324924
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Trata-se de um caso de síndrome de febre periódica, causada por uma alteração genética que a pessoa herdou no seu DNA.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (240 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- _...e mais 200 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-da-febre-periodica-hereditaria._

## Genes associados (8)

- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **NLRC4** — NLR family CARD domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component of inflammasomes that indirectly senses specific proteins from pathogenic bacteria and fungi and responds by assembling an inflammasome complex that promotes caspase-1 activation, cytoki
- **OTULIN** — Ubiquitin thioesterase otulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinase that specifically removes linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and acts as a regulator of angiogenesis and innate immune response (PubMed:23708998, PubMed:23746843
- **NLRP12** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role as an potent mitigator of inflammation (PubMed:30559449). Primarily expressed in dendritic cells and macrophages, inhibits both canonical and non-canonical NF-kappa-B and ERK a
- **MEFV** — Pyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of innate immunity and the inflammatory response in response to IFNG/IFN-gamma (PubMed:10807793, PubMed:11468188, PubMed:16037825, PubMed:16785446, PubMed:17431422, PubMed:1
- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt
- **TNFRSF1A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF2/TNF and homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The adapter molecule FADD recruits caspase-8 to the activated receptor. The resulting death-inducing signaling complex (DISC) perform
- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- RILONACEPT — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- COLCHICINE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- ANAKINRA — Fase Phase 4 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017953

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT02334748** [COMPLETED]: A Study of Canakinumab in Patients With Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis or Hereditary Periodic Fevers Who Participated in the CACZ885G2301E1, CACZ885G2306 or CACZ885N2301 Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02334748

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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