# Síndrome da fralda azul

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-fralda-azul
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94086
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:211000 — https://omim.org/entry/211000

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por diarreia de início precoce, febre, hipoglicemia recorrente, hipercalcemia com nefrocalcinose, acidose metabólica e indicanúria devido à degradação bacteriana do triptofano malabsorvido com produção excessiva de indol que, após oxidação em azul índigo, causa descoloração azulada de manchas de urina na fralda da criança afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Ocasional (29-5%))
- **Urina azul** — HPO: HP:0040317 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da razão pró-insulina:insulina** — HPO: HP:0031883 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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