# Síndrome da fralda azul

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-fralda-azul
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94086
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:211000 — https://omim.org/entry/211000

## Em linguagem simples

A **síndrome da fralda azul** é uma condição genética rara em que o organismo apresenta dificuldades para processar adequadamente certas substâncias, levando ao acúmulo de cálcio nos rins e no sangue. A família costuma notar a presença de urina de coloração azulada na fralda do bebê, além de episódios de diarreia. O acompanhamento médico tem como foco o controle das taxas sanguíneas e o cuidado com a saúde renal. No Brasil, esta síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome da Fralda Azul é um problema metabólico genético que se caracteriza pela presença de níveis altos de cálcio no sangue, acúmulo de cálcio nos rins e presença de uma substância chamada indican na urina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Ocasional (29-5%))
- **Urina azul** — HPO: HP:0040317 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da razão pró-insulina:insulina** — HPO: HP:0031883 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 6 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 5 sintomas em comum
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- [Má absorção de glicose-galactose](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose) — ORPHA:35710 — 4 sintomas em comum
- [Intolerância à frutose hereditária](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria) — ORPHA:469 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a cor azul na urina nesta síndrome?

A coloração decorre de uma alteração no metabolismo do triptofano, que resulta na presença de indican excretado na urina. Essa manifestação de urina azul é uma das características fenotípicas observadas na doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome da fralda azul tem cura?

Trata-se de uma condição genética metabólica rara para a qual não há registro de cura definitiva. O acompanhamento concentra-se no manejo da hipercalcemia, nefrocalcinose e outros sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, as bases de dados fenotípicos apontam relação com herança autossômica recessiva e herança ligada ao X. Estudos científicos também documentam casos com mutações no gene PCSK1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Blue Diaper Syndrome and PCSK1 Mutations. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29610180/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos indivíduos acometidos ocorre por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94086); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de nefrocalcinose, níveis altos de cálcio no sangue e presença de indican na urina. Além disso, existem 132 testes genéticos registrados no NCBI GTR que auxiliam na investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94086); [8] NCBI GTR — 132 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Blue%20diaper%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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