# Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-hipometilacao-paterna-14q322
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254531
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar hipotonia (fraqueza no tônus muscular), atraso motor e do crescimento, além de dificuldades para se alimentar na infância. As famílias também podem observar alterações posturais, puberdade precoce e particularidades na face e nas mãos. No SUS, não há medicamento específico dispensado por protocolo clínico próprio, mas há cobertura para exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara de hipometilação paterna 14q32.2 (Síndrome de Temple) causa dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento da fala, micrognatia, diabetes MODY, obesidade e deficiência intelectual. Afeta genes como MEG3, RTL1 e DLK1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta
- **MEG3** [Role in the phenotype of]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254516 — 28 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-14) — ORPHA:96184 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 tem cura?

Não há cura descrita para essa condição genética nos registros científicos. O manejo clínico é focado no alívio de sintomas e no acompanhamento do desenvolvimento por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254531)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2?

Os sinais iniciais costumam surgir no período neonatal ou na infância, incluindo hipotonia e dificuldades alimentares. Também é comum notar retardo de crescimento tanto intrauterino quanto após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254531); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 é hereditária?

A herança pode ser autossômica dominante ou classificada como não aplicável, a depender da alteração específica na região 14q32.2. Os genes envolvidos incluem DLK1, RTL1 e MEG3, relacionados a mecanismos de imprinting genômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254531); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para a síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e testes genéticos moleculares especializados. Exames como cariótipo, FISH e sequenciamento de exoma integram os procedimentos diagnósticos previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254531); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-hipometilacao-paterna-14q322
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