# Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-hipometilacao-paterna-14q322
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254531
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de hipometilação paterna 14q32.2 (Síndrome de Temple) causa dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento da fala, micrognatia, diabetes MODY, obesidade e deficiência intelectual. Afeta genes como MEG3, RTL1 e DLK1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673 (Ocasional (29-5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **MEG3** [Role in the phenotype of]
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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