# Síndrome da medula ancorada, primário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-medula-ancorada-primario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268861
- **CID-10**: Q06.8

## Em linguagem simples

A Síndrome da medula ancorada, primário é uma alteração congênita e genética na formação da coluna e da medula espinhal presente desde o nascimento. Ela costuma causar dor, fraqueza nas pernas, alterações no caminhar e dificuldades no controle do xixi e do intestino desde a infância. Frequentemente, a família pode notar pequenas marcas na região lombar da criança, como tufos de pelos, covinhas ou pequenos caroços sob a pele. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e a mobilidade da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome da medula ancorada primária é uma malformação congênita genética, não sindrômica, do canal neurenterico, da medula espinhal e da coluna vertebral, caracterizada por deterioração neurológica progressiva (dor, déficits sensório-motores, marcha anormal, tônus diminuído ou reflexos anormais), alterações musculoesqueléticas (deformidades e assimetria nos pés, atrofia muscular, fraqueza e dormência nos membros, distúrbios de marcha, escoliose) e/ou manifestações geniturinárias (disfunção vesical e intestinal). Estigmas cutâneos na linha média da região lombossacral, tais como tufos de cabelo, apêndices cutâneos, covinhas, lipomas subcutâneos, descoloração da pele ou hemangiomas, estão frequentemente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### A Síndrome da medula ancorada, primário tem cura?

Por se tratar de uma malformação congênita estrutural da medula e da coluna, não há uma cura medicamentosa definitiva catalogada. O acompanhamento envolve intervenções para aliviar sintomas, conter a deterioração neurológica e promover reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268861); [5] The Effect of Detethering Surgery on the Bladder Function and Psychology of Children with Primary Tethered Cor (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39556851/)

### A Síndrome da medula ancorada, primário é hereditária?

A literatura oficial descreve a síndrome como uma malformação de origem genética. No entanto, os genes responsáveis e o padrão exato de herança genética ainda não foram identificados nem catalogados nas bases internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268861)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais manifestam-se normalmente no período neonatal ou durante a infância. Geralmente incluem marcas na pele da região lombar, fraqueza ou dormência nas pernas, deformidades nos pés e problemas para controlar a urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268861)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo CEAF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268861); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome da medula ancorada, primário?

O diagnóstico baseia-se na identificação da deterioração neurológica, nos estigmas na pele lombossacral e no exame das estruturas medulares. Exames de investigação como cariótipo, FISH e sequenciamento de exoma (WES) constam no rol do SUS para elucidação de malformações congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268861); [6] Is There a Correlation between the position of conus medullaris and the clinical presentation and surgical out (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40967175/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da medula ancorada, primário. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-medula-ancorada-primario
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