# Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-morte-subita-infantil-e-disgenesia-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168593
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: OMIM:608800 — https://omim.org/entry/608800

## Em linguagem simples

A Síndrome da Morte Súbita em Bebês com Má-Formação dos Testículos (SIDDT) é uma condição genética rara e fatal que acomete bebês desde o nascimento. A família costuma notar malformações nos órgãos genitais dos bebês com sexo genético masculino, além de dificuldades para mamar, pausas na respiração e crises de temperatura baixa. A alteração é causada por modificações no gene TSPYL1 e pode levar a episódios graves de parada cardiorrespiratória. Ainda não existem remédios específicos ou curativos, e a condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado em suporte intensivo das funções vitais da criança.

## Descrição clínica

A Síndrome da Morte Súbita em Bebês com Má-Formação dos Testículos (SIDDT) é uma condição fatal que afeta bebês que apresentam essa alteração no desenvolvimento dos testículos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequência: 21/21)
- **Choro em staccato** — HPO: HP:0025431
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Desenvolvimento parcial da haste peniana** — HPO: HP:0008708
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 21/21)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hemorragia retal** — HPO: HP:6001316

## Genes associados (1)

- **TSPYL1** — Testis-specific Y-encoded-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome SIDDT?

A síndrome é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene TSPYL1. Esse gene é responsável pela síntese da proteína Testis-specific Y-encoded-like protein 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168593); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais visíveis?

Os primeiros sinais ao nascimento incluem **genitália ambígua**, pênis hipoplásico e testículos não descidos (criptorquidia). Nos primeiros meses de vida surgem dificuldades para mamar, hipotermia, pausas na respiração e sobressaltos anormais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico malformativo e autonômico e na realização de exames moleculares. Estão catalogados testes genéticos que identificam mutações no gene TSPYL1, como exames de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168593); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sudden%20infant%20death-dysgenesis%20of%20the%20testes%20syndrome); [22] ClinVar — 31 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TSPYL1[gene])

### Existe tratamento aprovado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento pelo SUS, sendo prestado suporte clínico geral em hospitais e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168593); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Até o momento, não existe cura ou terapia medicamentosa que reverta a síndrome. A doença é grave e frequentemente fatal na infância, necessitando de cuidados de suporte às funções vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168593); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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