# Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-morte-subita-infantil-e-disgenesia-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168593
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: OMIM:608800 — https://omim.org/entry/608800

## Descrição clínica

O síndrome de morte súbita na infância com disgenesia testicular (SIDDT) é uma patologia letal em crianças com disgenesia dos testículos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequência: 21/21)
- **Choro em staccato** — HPO: HP:0025431
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Desenvolvimento parcial da haste peniana** — HPO: HP:0008708
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 21/21)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hemorragia retal** — HPO: HP:6001316

## Genes associados (1)

- **TSPYL1** — Testis-specific Y-encoded-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2) — ORPHA:77260 — 10 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 8 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 8 sintomas em comum
- [Alteração da síntese de catecolaminas](https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas) — ORPHA:309830 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase) — ORPHA:35708 — 8 sintomas em comum
- [Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epiléptica](https://raras.org/doenca/espasticidade-neonatal-grave-com-encefalopatia-epileptica) — ORPHA:435845 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-morte-subita-infantil-e-disgenesia-testicular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-da-morte-subita-infantil-e-disgenesia-testicular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168593