# Síndrome da pele enrugada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2834
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:278250 — https://omim.org/entry/278250

## Descrição clínica

A síndrome da pele enrugada (WSS) é caracterizada pelo enrugamento da pele do dorso das mãos e dos pés, aumento do número de vincos palmares e plantares, pele abdominal enrugada, múltiplas anomalias esqueléticas (frouxidão articular e luxação congénita da anca), encerramento tardio da fontanela anterior, microcefalia, atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial (ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e hipertelorismo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Múltiplos sulcos plantares** — HPO: HP:0008113 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Pele enrugada neonatal das mãos e pés** — HPO: HP:0007414
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Obrigatório (100%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Obrigatório (100%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989 (Ocasional (29-5%))
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada._

## Genes associados (1)

- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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