# Síndrome da pele rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2833
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:184900 — https://omim.org/entry/184900

## Em linguagem simples

A **síndrome da pele rígida** é uma condição genética muito rara que faz com que a pele se torne dura, espessa e com pouca elasticidade. Com o enrijecimento da pele, as articulações perdem o movimento normal e podem ficar presas em posições dobradas, o que costuma ser notado desde o nascimento ou na infância. O acompanhamento médico é focado nos sintomas e pode incluir **fisioterapia** para ajudar na flexibilidade e na movimentação articular. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, sendo os cuidados de reabilitação prestados pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Uma síndrome rara caracterizada por pele dura e espessa, geralmente em todo o corpo. O espessamento da pele pode limitar o movimento das articulações e fazer com que elas fiquem presas em uma posição dobrada (chamadas contraturas em flexão). Os sinais e sintomas podem aparecer desde o nascimento até a infância. Outros sinais e sintomas podem incluir crescimento excessivo de pelos (hipertricose), perda de gordura corporal (lipodistrofia), escoliose, fraqueza muscular, crescimento lento e baixa estatura. Fraqueza ou paralisia dos músculos dos olhos também foram relatadas. A síndrome da pele rígida é causada por mutações (alterações) no gene FBN1 e é herdada de forma autossômica dominante. O diagnóstico é feito com base em uma avaliação clínica compatível com a síndrome da pele rígida, e pode ser confirmado com testes genéticos. O tratamento é baseado nos sintomas de cada pessoa e pode incluir fisioterapia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Raro (<5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 4/8)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 8/8)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/8)
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequência: 8/8)
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 7/8)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 8/8)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 6/8)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 7/8)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome da pele rígida?

Ela é causada por alterações genéticas no gene FBN1, responsável pela produção da proteína fibrilina-1. Sua transmissão ocorre com herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2833); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5025/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam aparecer entre o nascimento e a infância, destacando-se a pele dura e espessa. Também são frequentes a limitação dos movimentos das articulações e o excesso de pelos pelo corpo.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5025/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte do exame físico ao identificar as características da pele e a presença de contraturas articulares. A confirmação pode ser feita através de testes genéticos que analisam o gene FBN1.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5025/index); [21] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Stiff%20skin%20syndrome)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O suporte oferecido na rede pública fundamenta-se no alívio de sintomas e em sessões de fisioterapia.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5025/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome da pele rígida tem cura?

Não há uma cura definitiva descrita para esta alteração genética congênita. O plano terapêutico concentra-se no manejo multidisciplinar para preservar a função física e a qualidade de vida.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5025/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome da pele rígida. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-rigida
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