# Síndrome da pele rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2833
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:184900 — https://omim.org/entry/184900

## Descrição clínica

Uma síndrome rara caracterizada por pele dura e espessa, geralmente em todo o corpo. O espessamento da pele pode limitar o movimento das articulações e fazer com que elas fiquem presas em uma posição dobrada (chamadas contraturas em flexão). Os sinais e sintomas podem aparecer desde o nascimento até a infância. Outros sinais e sintomas podem incluir crescimento excessivo de pelos (hipertricose), perda de gordura corporal (lipodistrofia), escoliose, fraqueza muscular, crescimento lento e baixa estatura. Fraqueza ou paralisia dos músculos dos olhos também foram relatadas. A síndrome da pele rígida é causada por mutações (alterações) no gene FBN1 e é herdada de forma autossômica dominante. O diagnóstico é feito com base em uma avaliação clínica compatível com a síndrome da pele rígida, e pode ser confirmado com testes genéticos. O tratamento é baseado nos sintomas de cada pessoa e pode incluir fisioterapia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Raro (<5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 4/8)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 8/8)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/8)
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequência: 8/8)
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 7/8)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 8/8)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 6/8)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 7/8)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06375993** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Phase 1 Study of Prulacabtagene Leucel (Prula-cel, Formerly ADI-001) in Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375993
- **NCT07403188** [RECRUITING]: A Long-Term Follow-Up Study for Participants Previously Treated With KYV-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403188
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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