# Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dahlberg-borer-newcomer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1563
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:247410 — https://omim.org/entry/247410

## Em linguagem simples

A síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer é uma condição genética bastante rara que reúne baixa produção hormonal nas paratireoides, problemas nos rins e inchaço persistente nos tecidos corporais (**linfedema**). As pessoas afetadas costumam apresentar alterações no esqueleto, como encurtamento nas pontas dos dedos, além de pele espessada, diminuição do suor e alterações nas unhas. O quadro clínico costuma ser percebido a partir da infância e necessita de vigilância contínua para prevenir problemas causados pelo baixo nível de cálcio e sobrecarga nos rins. Embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio ou remédios curativos, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer é uma condição genética muito rara, que faz parte das displasias ectodérmicas (um grupo de doenças que afetam o desenvolvimento da pele, cabelo, unhas, dentes e glândulas). Foi descrita em 2 irmãos adultos e é caracterizada pela combinação de: baixa produção de hormônios pelas glândulas paratireoides (que ajudam a regular o cálcio no corpo), problemas nos rins, inchaço persistente em algumas partes do corpo desde o nascimento (linfedema congênito), prolapso da válvula mitral (um problema em uma das válvulas do coração) e o encurtamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés (bracitelefalangia). Outras características observadas incluem: leves alterações na aparência do rosto, excesso de pelos e problemas nas unhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aumento do ângulo de carregamento** — HPO: HP:0003102
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 9 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer?

É uma condição genética malformativa muito rara caracterizada por alterações hormonais nas paratireoides, lesões renais e inchaço persistente decorrente de **linfedema** congênito. Também pode afetar a estrutura dos dedos, o coração, a pele e as unhas dos pacientes acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1563); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer é hereditária?

Sim, a síndrome possui histórico de herança genética, descrita com padrões autossômico recessivo e recessivo ligado ao cromossomo X. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1563); [2] OMIM 247410 (https://www.omim.org/entry/247410); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais e sintomas da síndrome?

Os sintomas costumam se iniciar na infância, com manifestações de baixa produção de hormônio da paratireoide e redução de cálcio no sangue (**hipocalcemia**). Também podem surgir inchaço por linfedema, encurtamento nas pontas dos dedos e alterações de pele ou unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1563); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos para sua causa.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica minuciosa dos sinais físicos associados a exames de sangue para checar os níveis hormonais e de cálcio. O SUS lista exames como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma que auxiliam na investigação de casos complexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1563); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dahlberg-borer-newcomer
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