# Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dahlberg-borer-newcomer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1563
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:247410 — https://omim.org/entry/247410

## Descrição clínica

A síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer é uma condição genética muito rara, que faz parte das displasias ectodérmicas (um grupo de doenças que afetam o desenvolvimento da pele, cabelo, unhas, dentes e glândulas). Foi descrita em 2 irmãos adultos e é caracterizada pela combinação de: baixa produção de hormônios pelas glândulas paratireoides (que ajudam a regular o cálcio no corpo), problemas nos rins, inchaço persistente em algumas partes do corpo desde o nascimento (linfedema congênito), prolapso da válvula mitral (um problema em uma das válvulas do coração) e o encurtamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés (bracitelefalangia). Outras características observadas incluem: leves alterações na aparência do rosto, excesso de pelos e problemas nas unhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aumento do ângulo de carregamento** — HPO: HP:0003102
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 9 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 7 sintomas em comum
- [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dahlberg-borer-newcomer
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-dahlberg-borer-newcomer
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1563