# Síndrome das unhas amarelas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-das-unhas-amarelas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662
- **CID-10**: L60.5
- **OMIM**: OMIM:153300 — https://omim.org/entry/153300

## Em linguagem simples

A Síndrome das unhas amarelas é uma condição raríssima que afeta principalmente as unhas, o sistema respiratório e a circulação linfática. A família costuma perceber unhas amareladas de crescimento lento, inchaço crônico nas pernas e infecções respiratórias frequentes como tosse e sinusite. A causa está relacionada a alterações nos vasos linfáticos e variações em genes como o CELSR1. No Brasil, a síndrome não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, e o acompanhamento dos sintomas é realizado pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Uma síndrome raríssima que se caracteriza pela combinação variável de três manifestações: unhas amareladas, problemas respiratórios crônicos e linfedema primário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas de crescimento lento** — HPO: HP:0008383
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CELSR1** — Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that may have an important role in cell/cell signaling during nervous system formation

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01302119** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of AN2690 Topical Solution to Treat Onychomycosis of the Toenail — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302119
- **NCT01270971** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Evaluation of AN2690 Topical Solution to Treat Onychomycosis of the Toenail — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01270971

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome das unhas amarelas?

É uma doença rara que reúne uma tríade clássica formada por unhas amareladas, manifestações respiratórias crônicas e linfedema primário. Ela afeta menos de 1 pessoa em cada 1.000.000 na população mundial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662)

### A Síndrome das unhas amarelas é hereditária?

A condição tem padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros fenotípicos. Ela está associada a mutações no gene CELSR1, embora muitos indivíduos apresentem o quadro sem outros casos conhecidos na família.
- Fontes: [2] OMIM 153300 (https://www.omim.org/entry/153300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais comuns incluem unhas amarelas, displasia ungueal, crescimento lento das unhas e inchaço nos membros inferiores decorrente de linfedema. No aparelho respiratório, costumam ocorrer tosse crônica, falta de ar, pleurite, bronquiectasias e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação da tríade de sintomas e das alterações características nas unhas e pulmões. Existe 1 teste genético catalogado no registro internacional GTR para apoiar a investigação quando indicada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lymphedema%20with%20yellow%20nails)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome das unhas amarelas?

A Síndrome das unhas amarelas não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, o cuidado aos pacientes é oferecido pela rede de saúde por meio do tratamento clínico e acompanhamento dos sintomas respiratórios e vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome das unhas amarelas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-das-unhas-amarelas
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