# Síndrome das unhas amarelas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-das-unhas-amarelas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662
- **CID-10**: L60.5
- **OMIM**: OMIM:153300 — https://omim.org/entry/153300

## Descrição clínica

Uma síndrome raríssima que se caracteriza pela combinação variável de três manifestações: unhas amareladas, problemas respiratórios crônicos e linfedema primário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas de crescimento lento** — HPO: HP:0008383
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CELSR1** — Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that may have an important role in cell/cell signaling during nervous system formation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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